
Esclerose Tuberosa – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos para que todos os acometidos, saibam a melhor forma para lidar com esta doença. Além disso, a Esclerose Tuberosa pode causar vários sintomas que dependem extremamente de que área do corpo é afetada pelos tumores relacionados. Cada indivíduo pode notar os sinais diferentes da circunstância que diferem extremamente na apresentação e na severidade.
Os tumores benignos característicos da Esclerose Tuberosa crescem geralmente no cérebro, nos rins, no coração, nos olhos, nos pulmões e na pele. Os sintomas que resultam destes tumores são amarrados ao lugar que afeta e as funções corporais que são dependentes nesse órgão. Então, confira mais sobre a Esclerose Tuberosa – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos:
Esclerose Tuberosa – O que é: A Esclerose Tuberosa é uma doença rara e pouco conhecida de difícil diagnóstico. Em muitos casos de Esclerose Tuberosa os portadores são tardiamente diagnosticados e a falta de informação dificulta o tratamento de seus sintomas.
A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.
Inicialmente a Esclerose Tuberosa foi descrita no sistema nervoso central. É uma doença degenerativa, causadora de tumores benignos, que pode afetar diversos órgãos, especialmente cérebro, coração, olhos, rins, pele e pulmões.
Causas da Esclerose Tuberosa: A Esclerose Tuberosa é uma doença rara de caráter genético. Possui um padrão autossômico dominante e penetrância variável. Os descendentes podem ou não herdar a condição, sendo que a maioria dos portadores apresentou alguma mutação que levou à desordem.
A localização da mutação é um grande desafio. Muitos testes vêm sendo realizados com o intuito de identificar nos portadores a causa da doença. Sabe-se até agora que a Esclerose Tuberosa é fruto da mutação de um em dois genes específicos.
A inexistência de parentes na família com a condição não exclui a possibilidade de alguém desenvolver a enfermidade. Até porque muitos indivíduos doentes podem ser assintomáticos. Aproximadamente 96% dos pacientes com Esclerose Tuberosa apresentam sinais dermatológicos.
Sintomas da Esclerose Tuberosa: Os sintomas da Esclerose Tuberosa variam de acordo com a localização dos tumores.
- Insuficiência pulmonar;
- Arritmia, Falta de ar;
- Manchas avermelhadas na pele, que podem aumentar de tamanho e engrossar, Manchas de acne.
- Cistos nos rins, Câncer no rim;
- Atraso no desenvolvimento, Dificuldades na aprendizagem;
- Manchas claras na pele, Crescimento de pele por baixo ou ao redor da unha;
- Inchaço das mãos, pés e tornozelos;
- Urina com sangue, Aumento da frequência em urinar, principalmente à noite;
- Bloqueio da circulação sanguínea, Palpitações;
- Tonturas, Desmaios;
- Dor no peito;
- Hiperatividade, Agressividade;
- Cistos pulmonares;
- Epilepsia, Hidrocefalia;
- Esquizofrenia, Autismo.
Tratamentos Para Esclerose Tuberosa: Não existe um tratamento universal para a Esclerose Tuberosa. Ao contrário, o tratamento é direcionado para cada sintoma individual. Os tratamentos podem variar bastante já que os sintomas também variam.
Links úteis:
Cada plano de tratamento deve ser ajustado para as necessidades de cada paciente de acordo com o desenvolvimento dos sintomas. Por isso, um médico que entenda a Esclerose Tuberosa deve conduzir exames regulares e monitorar os pacientes por toda a vida deles. O monitoramento deve incluir exames de ultrassom renal regulares para detecção de tumores.
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