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Dicas de Saúde Doenças e Tratamentos

As 2 Principais Causas do Albinismo

As 2 Principais Causas do Albinismo podem ser importantes para manter a saúde em dia. Aliás o Albinismo é uma condição genética em que ocorre um distúrbio na produção de melanina, substancia que atribui a coloração da pele, cabelo e olhos.

Albinismo pode ser classificado em dois tipos: tirosinase-negativo (quando não há produção de melanina) e tirosinase-positivo (quando há um pequena produção de melanina).

Tipos de Albinismo: O Albinismo pode ser classificado de acordo com os genes que sofreram a mutação em:

  • Albinismo oculocutâneo: é provocado pela ausência completa de melanina ao nascer (tirosina negativo) ou pela baixa produção de melanina (tirosina- positivo) ao longo da vida. Em maior ou menor grau, a doença que interfere na pigmentação da pele, dos cabelos, dos olhos e compromete a visão, pode ser classificada em subclasses diferentes de acordo com os genes envolvidos;
  • Albinismo ocular: só os olhos são afetados pela despigmentação. Na maior parte dos casos, os portadores do transtorno apresentam problemas graves de visão, enquanto a cor da pele e dos cabelos se mantém semelhante à dos membros da família sem a doença;
  • Albinismo ocular ligado a cromossoma X: a mutação genética ocorre no cromossoma X. As mulheres são portadoras do distúrbio, mas só os homens manifestam a doença;
  • Observação: o Albinismo pode estar correlacionado com algumas síndromes raras, como a Síndrome de Hermansky-Pudlak e a Síndrome de Chediac-Higashi, que têm como causa primeira outros fatores patológicos.

Causas de Albinismo: O Albinismo é uma doença rara e há diferentes tipos. Um dos mais conhecidos é o oculo-cutaneous e suas causas são genéticas. Cada célula do corpo contém um par de genes, herdado de cada pai. Esses genes agem como uma espécie de “plano mestre” que orienta o desenvolvimento de um feto. É um problema hereditário, causado por uma falha em um ou mais dos genes que são responsáveis por dar o pigmento, a melanina, para os olhos e pele.

Como resultado, os seres albinos têm pouco ou nenhum pigmento nos olhos, na pele e a pelagem pode ser incolor. Existem diferentes tipos de Albinismo, pois envolvem um número de genes diferentes. Também é possível herdar um gene normal e um com Albinismo. Neste caso, o gene normal fornece informações suficientes no seu modelo celular para gerar um pouco de pigmento.

Muitos pessoas com Albinismo podem ter uma variedade de problemas em sua aparência. Na verdade, eles podem ter uma íris que varia de cinza pálido e de azul a marrom. Pessoas com Albinismo podem ter algumas dificuldades nos olhos: pouca visão, astigmatismo ou problemas presentes na coordenação, fixação e monitoramento de objetos – estrabismo – que pode vir a causar alguns inconvenientes na percepção de profundidade, especialmente à curta distância. Eles também tendem a ser muito sensíveis à luz (fotofobia).

Sintomas de Albinismo: Uma pessoa com Albinismo irá ter um dos seguintes sintomas:

  • Ausência de cor no cabelo, pele ou íris ocular
  • Tom de pele e cabelo mais claro que o normal
  • Pequenas manchas na pele sem coloração

Muitas formas de Albinismo estão associadas aos seguintes sintomas:

  • Olhos cruzados (estrabismo)
  • Sensibilidade à luz (fotofobia)
  • Movimentos oculares rápidos (nistagmo)
  • Problemas de visão ou cegueira funcional

Tratamento de Albinismo: O Albinismo é uma desordem genética, por isso o tratamento é bastante limitado. O atendimento oftalmológico adequado e o acompanhamento de sinais na pele são úteis para detectar possíveis anormalidades que possam, eventualmente, levar a problemas de saúde para a criança.

O paciente com Albinismo provavelmente terá de usar lentes especiais prescritas pelo oftalmologista. Também precisará fazer alguns exames específicos periodicamente, para que o médico possa acompanhar o desenvolvimento do Albinismo e o impacto que ela tem sobre a visão. Procedimentos cirúrgicos para corrigir e reduzir os sintomas de nistagmo e estrabismo também são opções. Além disso, o médico deverá realizar uma avaliação anual da pele para detectar a tempo indícios do surgimento de lesões que possam levar ao câncer de pele – uma das principais complicações do Albinismo.

Prevenção do Albinismo: Prevenção é a chave de tudo quando se fala em Albinismo. É primordial que, durante a vida inteira, evitem o sol como uma forma de se precaverem não só do envelhecimento precoce, mas de doenças como ceratoses actínicas e câncer da pele. E isso vale especialmente nos horários críticos, pois mesmo cobrindo o corpo com roupas, a pele é muito mais sensível que a de uma pessoa sem essa alteração genética. Se isso for feito desde a infância, chegarão à idade adulta sem danos na pele.

Quando se trata de Albinismo é importante que consultas dermatológicas sejam feitas periodicamente, assim, todas as recomendações podem ser feitas de forma consistente, a pele examinada e as dúvidas esclarecidas. O acompanhamento oftalmológico também é de fundamental importância, em especial para as crianças, pois orientações e recursos visuais, adequadamente instituídos, podem permitir o desenvolvimento intelectual normal e uma vida futura saudável e produtiva.

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