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Síndrome de Sotos – O que é, Causas e Tratamentos

Síndrome de Sotos – O que é, Causas e Tratamentos dessa condição que muitos desconhecem. Além disso a Síndrome de Sotos ou “gigantismo cerebral” é uma doença genética caracterizada por um crescimento exagerado física durante os primeiros anos de vida.

Além de afetar a parte física a Síndrome de Sotos pode causar o atraso do desenvolvimento da criança quanto na deficiência mental, dificuldades de fala entre outros problemas. As crianças afetada pela Síndrome de Sotos tendem a crescer depressa, no momento não há nenhuma cura mas possui o tratamento sintomático. Os pacientes com a Síndrome de Sotos podem viver normalmente pois até existe a possibilidade do melhoramento na condição mental, da fala e ate um pouco da coordenação motora.

Causas da Síndrome de Sotos: A Síndrome de Sotos é uma doença genética, ou devido a uma mutação genética NSD1 anomalia no cromossomo 5. Este tipo de alteração genética foi identificada em aproximadamente 80-90% dos casos de Síndrome de Sotos. Nestes casos, o frequentemente usado Síndrome de Sotos.

A função essencial do NSD1 é para produzir várias proteínas que controlam a atividade de genes que estão envolvidos no crescimento, desenvolvimento e maturação normal.

Além disso, recentemente, também se identificaram outras desordens relacionadas Síndrome de Sotos, especificamente foram observadas mutações no gene NFX, localizado no cromossoma 19. Nestes casos, o termo Síndrome de Sotos.

A Síndrome de Sotos tem uma ocorrência esporádica, principalmente devido a mutações genéticas novo, no entanto, tem havido casos em que não é uma forma de herança autossômica dominante.

Sintomas Da Síndrome De Sotos: Os sintomas da Síndrome de Sotos têm características físicas muito definidas:

  • Macrocefalia (cabeça grande).
  • Com testa proeminente.
  • Crânio alongado.
  • Arcada palatina elevada.
  • Hipertelorismo ocular (olhos muito separados).
  • São mais altos do que o normal.
  • Mãos e pés excessivamente grandes.
  • Flacidez e baixo tônus muscular.
  • Os dentes saem excessivamente rápido (inclusive aos três meses).

Quanto aos possíveis sintomas que podem fazer suspeitar da Síndrome de Sotos se encontram:

  • Desenvolvimento de escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral).
  • Problemas motores devido a hipotonia (baixo desenvolvimento muscular).
  • Costumam babar devido ao baixo tônus muscular dos músculos faciais.
  • Problemas de coordenação.
  • Déficit na linguagem e socialização que provocam problemas de expressão e comunicação (costumam guinchar para demonstrar desejos ou emoções).

Outros sintomas que podem estar ou não presentes na Síndrome de Sotos são:

As pessoas com Síndrome de Sotos são propensas a desenvolver tumores.

Tratamento da Síndrome de Sotos: De maneira geral, o acompanhamento pediátrico é importante durante os primeiros anos de vida para permitir a detecção e o tratamento da Síndrome de Sotos e das complicações clínicas, tais como escoliose e convulsões febris.

Psicológicos educacionais que fazem programas adequados com a terapia da fala e a estimulação motora desempenham um papel importante no desenvolvimento global dos pacientes. A estatura final é difícil de prever, mas o crescimento tende a normalizar após a puberdade.

Obs: A Síndrome de Sotos não é uma doença que põe em sério risco a sobrevivência da pessoa afetada, geralmente a expectativa de vida para portadores da Síndrome de Sotos não é reduzida em comparação com a população em geral.

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