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Hemofilia B – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos

Hemofilia B – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos desta condição. Além disso, a Hemofilia B é caracterizada por uma deficiência na atividade de coagulação do fator IX, que resulta em uma remoção prolongada após lesões, extrações dentárias ou cirurgia e sangramento tardio ou recorrente antes da cicatrização completa da ferida. A idade do diagnóstico e a freqüência dos episódios hemorrágicos estão relacionadas ao nível de atividade de coagulação do fator IX.

As pessoas com Hemofilia B sangram facilmente, e o Sangue leva mais tempo para coagular. Pessoas com Hemofilia B podem sofrer hemorragia espontânea ou interna e muitas vezes têm articulações dolorosas e inchadas devido ao sangramento nas articulações. Esta condição rara, mas grave, pode ter complicações fatais.

Causas da Hemofilia B: A Hemofilia B é causada por uma característica recessiva hereditária ligada ao X, com o gene defeituoso localizado no cromossomo X. As fêmeas têm duas cópias do cromossomo X. Se o gene do factor IX em um cromossomo não funcionar, o gene no outro cromossomo pode fazer o trabalho de fazer o fator IX suficiente.

Os machos têm apenas um cromossomo X. Se o gene do factor IX estiver faltando no cromossomo X de um menino, ele terá Hemofilia B. Por esse motivo, a maioria das pessoas com Hemofilia B são do sexo masculino. Se uma mulher tem um gene defeituoso do fator IX, ela é considerada transportadora. Isso significa que o gene defeituoso pode ser transmitido a seus filhos.

Os meninos que nascem para essas mulheres têm 50% de chance de terem Hemofilia B. Suas filhas têm 50% de chance de serem transportadoras. Todas as crianças do sexo feminino com hemofilia carregam o gene defeituoso.

Sintomas da Hemofilia B: A extensão dos dos sintomas da Hemofilia B depende da gravidade da sua deficiência de fator. As pessoas com deficiência leve podem sangrar no caso de trauma. Pessoas com uma deficiência grave podem sangrar sem motivo. Isso é chamado de “sangramento espontâneo”. Em crianças com Hemofilia B, esses sintomas podem ocorrer em torno dos 2 anos de idade.

O sangramento espontâneo pode causar o seguinte:

Diagnósticos da Hemofilia B: O diagnóstico de Hemofilia B é estabelecido em indivíduos com baixa atividade de coagulação do fator IX. A identificação de uma variante patogênica F9 hemítea em testes genéticos moleculares em um proband masculino confirma o diagnóstico. A identificação de uma variante patogênica F9 heterozigótica em testes genéticos moleculares em uma fêmea sintomática confirma o diagnóstico.

Tratamentos Para Hemofilia B: O tratamento para Hemofilia B inclui a substituição do fator de coagulação faltante. Você receberá concentrados de fator IX. Para evitar uma crise de sangramento, as pessoas com Hemofilia B e suas famílias podem ensinar a fornecer concentrados de fator IX em casa nos primeiros sinais de sangramento. Pessoas com formas graves da doença podem precisar de infusões preventivas regulares.

Se você tem Hemofilia B grave, você também precisa tomar o concentrado do factor IX antes da cirurgia ou de certos tipos de trabalho dentário. Você deve obter a vacina contra a hepatite B . As pessoas com hemofilia têm maior probabilidade de contraem a hepatite B porque podem receber produtos sanguíneos.

Algumas pessoas com Hemofilia B desenvolvem anticorpos contra o fator IX. Esses anticorpos são chamados de inibidores. Os inibidores atacam o fator IX para que ele não funcione mais.

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