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Hemofilia C – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos

Hemofilia C – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos que não podemos ignorar. Além disso, a hemofilia C, também conhecida como Síndrome de Rosenthal, é decorrente da falta do fator XI, envolvido na via intrínseca da cascata de coagulação. É um tipo de hemofilia que costuma ser leve, mas pode assemelhar-se à hemofilia C clássica. Acomete ambos os sexos. É achado frequente entre famílias judaicas descendentes de linhagens de judeus Asquenazi.

A Hemofilia C é uma desordem sangrenta hereditária em que uma pessoa carece ou tem baixos níveis de certas proteínas chamadas “fatores de coagulação” e o sangue não coagula adequadamente como resultado. Isso leva ao sangramento excessivo.

Existem 13 tipos de fatores de coagulação, que funcionam com plaquetas para ajudar o coágulo sanguíneo. As plaquetas são pequenas células sanguíneas que se formam na sua medula óssea. De acordo com a Federação Mundial de Hemofilia (FMH), cerca de uma em cada 10.000 pessoas nasce com hemofilia C.

As pessoas com hemofilia C sangram facilmente, e o sangue leva mais tempo para coagular. Pessoas com hemofilia C podem sofrer hemorragia espontânea ou interna e muitas vezes têm articulações dolorosas e inchadas devido ao sangramento nas articulações. Esta condição rara, mas grave, pode ter complicações fatais. Então, confira Hemofilia C – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos.

As Três Formas de Hemofilia:

Hemofilia A:  É o tipo de hemofilia C mais comum, e é causada por uma deficiência no fator VIII. De acordo com o Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue (NHLBI) , oito das 10 pessoas com hemofilia C têm hemofilia A.

Hemofilia B:  É também é chamada de doença de Natal, é causada por uma deficiência do fator IX.

Hemofilia C: É uma forma leve da doença que é causada por uma deficiência do fator XI. As pessoas com esse tipo de hemofilia C raras geralmente não experimentam sangramento espontâneo. A hemorragia geralmente ocorre após trauma ou cirurgia.

A hemofilia C é uma condição genética hereditária. Esta condição não é curável, mas pode ser tratada para minimizar os sintomas e prevenir futuras complicações de saúde.Em casos extremamente raros, a hemofilia C pode se desenvolver após o nascimento. Isso é chamado de “hemofilia C adquirida”. Este é o caso em pessoas cujo sistema imunológico forma anticorpos que atacam fatores VIII ou IX.

Sintomas da Hemofilia C: A extensão dos seus sintomas depende da gravidade da sua deficiência de fator. Pessoas com deficiência leve podem sangrar no caso de trauma. Pessoas com uma deficiência grave podem sangrar sem motivo. Isso é chamado de “sangramento espontâneo”. Em crianças com hemofilia C, esses sintomas podem ocorrer em torno dos 2 anos de idade.

O Sangramento Espontâneo Pode Causar o Seguinte:

Causas da Hemofilia C: Um processo em seu corpo que é conhecido como “cascata de coagulação” normalmente pára o sangramento . As plaquetas de sangue coagulam, ou se juntam no local da ferida, para formar um coágulo. Então, os fatores de coagulação do corpo funcionam juntos para criar um plug mais permanente na ferida. Um baixo nível desses fatores de coagulação ou a ausência deles causa sangramento para continuar.

Hemofilia C e genética: A hemofilia C é uma condição genética hereditária, o que significa que é transmitida pelas famílias. É causada por um defeito no gene que determina como o corpo faz os fatores VIII, IX ou XI. Esses genes estão localizados no cromossomo X, tornando a hemofilia C uma doença recessiva ligada ao X. Cada pessoa herda dois cromossomos sexuais de seus pais. As fêmeas têm dois cromossomos X. Os machos têm um cromossomo X e um Y.

Os machos herdam um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai. As fêmeas recebem um cromossomo X de cada pai. Porque o defeito genético que causa hemofilia C está localizado no cromossomo X, os pais não podem passar a doença aos filhos. Isso também significa que se um homem obtiver o cromossomo X com o gene alterado de sua mãe, ele terá hemofilia C. Uma fêmea com um cromossomo X que possui o gene alterado tem uma chance de 50% de passar esse gene para seus filhos, masculino ou feminino.

Uma fêmea que tem o gene alterado em um de seus cromossomos X é tipicamente chamada de “transportadora”. Isso significa que ela pode passar a doença para seus filhos, mas ela não tem a doença ela mesma. Isso ocorre porque ela tem fatores de coagulação suficientes de seu cromossomo X normal para evitar problemas graves de sangramento.

No entanto, as mulheres que são transportadoras geralmente apresentam um risco aumentado de sangramento . Os machos com um cromossomo X que possui o gene alterado podem passar para suas filhas, tornando-os transportadores. Uma fêmea deve ter esse gene alterado em ambos os cromossomos X para ter hemofilia C. No entanto, isso é muito raro.

Tratamento Para Hemofilia C: O seu médico pode tratar a hemofilia A com um hormônio de prescrição. Este hormônio é chamado de desmopressina, que eles podem dar como uma injeção em sua veia. Este medicamento funciona estimulando os fatores responsáveis ​​pelo processo de coagulação sanguínea. Seu médico pode tratar a hemofilia B infundindo seu sangue com fatores de coagulação do doador. Às vezes, os fatores podem ser dados na forma sintética. Estes são chamados de “fatores de coagulação recombinantes”.

O seu médico pode tratar a hemofilia C com infusão de plasma. A infusão funciona para parar o sangramento profuso. O fator deficiente responsável pela hemofilia C só está disponível como medicamento na Europa. Você também pode ir a terapia física para reabilitação se suas articulações são danificadas pela hemofilia C.

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