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Síndrome de Apert – O que é, Causas e Tratamentos

Síndrome de Apert – O que é, Causas e Tratamentos mais adequados para lidar com esta condição. Além disso, a Síndrome de Apert caracteriza-se por má formação específica do crânio, e também, mãos e pés, além de várias outras alterações funcionais que variam muito de indivíduo para indivíduo.

A fusão do crânio ocorre prematuramente e não possui capacidade de desenvolver-se normalmente, restringindo o crescimento do cérebro e causando um aumento de pressão neste (craniocinostose); o terço médio da face apresenta-se retraída (afundada); os dedos das mãos e pés apresentam-se fundidos (sindactilia) em graus variados.A Síndrome de Apert ou acrocefalossindactilia é um transtorno de nascimento pelo qual se apresenta uma anomalia craniofacial devido ao fechamento prematuro dos ossos do crânio e fusão dos dedos das mãos e dos pés.

Causas da Síndrome de Apert: A Síndrome de Apert é causada por uma rara mutação em um único gene (FGFR2), este responsável pelos fatores de crescimento dos fibroblastos. Os fibroblastos orientam a união dos ossos em um determinado momento de seu desenvolvimento.

Em quase todos os casos, a Síndrome de Apert é um acidente genético que ocorre durante a gestação. Pode ser de origem hereditária, ligada a um gene autossômico dominante ou ser uma nova mutação esporádica. As causas que produzem essa mutação genética são desconhecidas.

Sintomas da Síndrome de Apert: O gene defeituoso em bebê com esta Síndrome de Apert permite que os ossos do crânio se fundam de forma prematura, um processo chamado craniossinostose.

O cérebro continua a crescer dentro do crânio anormal, determinando pressão sobre os ossos do crânio e face. O crânio anormal e desenvolvimento facial na Síndrome de Apert produzem seus principais sintomas como:

  • Cabeça longa, com testa alta;
  • Olhos esbugalhados, amplos, muitas vezes com pálpebras de fechamento prejudicado;
  • Face meio afundada;
  • Crescimento anormal do crânio;
  • Desenvolvimento intelectual é pobre em algumas crianças com Síndrome de Apert;
  • Apneia obstrutiva do sono;
  • Infecções de ouvido ou sinusite repetidas;
  • Perda de audição.

A fusão anormal dos ossos das mãos e pés é um sintoma comum da Síndrome de Apert. Algumas crianças com a Síndrome de Apert também têm problemas de coração, gastrointestinal, ou no sistema urinário.

Tratamento da Síndrome de Apert: Para corrigir as alterações, requer-se várias intervenções cirúrgicas para descomprimir o espaço intracraneal, melhorar a função respiratória, permitir o desenvolvimento normal e impedir que as distintas áreas cerebrais sejam afetadas.

Quanto antes se faça a cirurgia, melhor, já que se a hipertensão intracraneal não for tratada, pode produzir atrofia ótica, cegueira e Apneia, além de colocar em risco a vida da criança.

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