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Síndrome de Bloom – O que é, Sintomas e Tratamentos

Síndrome de Bloom – O que é, Sintomas e Tratamentos
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Síndrome de Bloom – O que é, Sintomas e Tratamentos para ajudar a lidar com esta condição. Além disso, a Síndrome de Bloom é uma doença autossômica recessiva rara. É caracterizado por quebras e rearranjos nos cromossomos das pessoas infectadas, fotossensibilidade, crescimento lento, imunodeficiência (incapacidade do sistema imunitário responder com eficácia aos agentes patogênicos) e aumento do risco de tumores.

Síndrome de Bloom Torre-Machacek ou Síndrome de Bloom é uma doença genética extremamente rara caracterizada por baixa estatura e pele vermelha irregular. É um distúrbio muito raro, com estatísticas confiáveis ​​geralmente não disponíveis. No entanto, estudos mostram que a ocorrência é mais comum entre os judeus que vivem na Europa Central e Oriental.Pessoas afetadas com a Síndrome de Bloom têm uma predisposição aumentada para vários cancros e outras doenças como diabetes, muitas vezes com um início em uma idade precoce. Eles nascem com baixo peso ao nascer e comprimento, e geralmente são magros na aparência.

Eles mais tarde atingem uma altura de menos de 5 pés e pesam não mais de 50 quilos, em média. Então, confira mais sobre a Síndrome de Bloom – O que é, Sintomas e Tratamentos:

Causas da Síndrome de Bloom: A causa da Síndrome de Bloom é uma mutação no gene BLM, responsável por fornecer instruções para a construção de uma proteína conhecida como helicase RecQ. Esta, por sua vez, está envolvida no processo de replicação do DNA. Mutações neste gene levam a um prejuízo a função na manutenção da estabilidade genômica.

Na maior parte das populações, a Síndrome de Bloom é extremamente rara, afetando 1 em cada 50.000 mil indivíduos, sendo mais observada nas populações da Europa Central e Oriental, especialmente em populações de ascendência judaica Ashkenazi.

Sintomas da Síndrome de Bloom: Pessoas afetadas com a Síndrome de Bloom apresentam tipicamente as seguintes características físicas:

  • Alterações de cor no rosto;
  • Possibilidade de deficiência mental;
  • Face estreita com nariz proeminente,
  • Tendência para o câncer e leucemia;
  • Estatura baixa;
  • Suscetibilidade aumentada para infecções e para doenças respiratórias;
  • Voz aguda e esganiçada.

Tratamento para a Síndrome de Bloom: Não existe tratamento para esta doença atualmente. Existem alguns métodos para atenuar os sintomas. Recém-nascidos e crianças têm pouco apetite. Isto muito provavelmente contribui para o tamanho do ser. Consequentemente são pouco nutridas, estando mais sujeitos a infecções.

Também já se tentou administrar hormonas de crescimento mas foram pouco eficazes. Além disso tenta-se eliminar tumores ou cancros, mas a hipersensibilidade dos indivíduos obriga aos doutores a reduzirem a quantidade de radiação.

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