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Síndrome de Alagille – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos

Síndrome de Alagille – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos mais indicados para esta doença. Além disso, a Síndrome de Alagille é um distúrbio autossômico dominante com expressão variável, com manifestações que incluem fígado, coração, olhos, ossos, rins e com características faciais. Retardo mental leve ou severo também pode estar presente.

A mortalidade é de aproximadamente 10%, com acidentes vasculares, doenças cardíacas e doenças do fígado sendo responsáveis pela maioria das mortes. O diagnóstico da Síndrome de Alagille é baseado essencialmente em descobertas clínicas.É uma doença genética, hereditária autossômica dominante, que afeta o fígado, o coração e outros sistemas corporais. Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância, sendo uma das causas mais frequentes de hepatopatia crônica nessa fase da vida. Tem uma severidade variável.

Causas da Síndrome de Alagille: A Síndrome de Alagille é herdada como um traço dominante autossômico. Isto significa que pode ser herdado de um pai que tem a desordem. As crianças que têm um pai com a desordem têm 50% de chaces prováveis de desenvolver a desordem.

Aqueles com a desordem têm uma mutação genética (JAG1) no gene Jagged1. As Mutações no gene NOTCH2 podem igualmente ser consideradas em portadores menos de 1%.

Sintomas da Síndrome de Alagille: Os portadores da Síndrome de Alagille costumam ter a pele amarelada, manchas nos olhos, ossos da coluna em forma de borboleta, problemas cardíacos, atraso no desenvolvimento, muita coceira pelo corpo e depósito de colesterol na pele.

Características Faciais da Síndrome de Alagille: As características podem não estar presentes em todos os caso de Síndrome de Alagille, mas pode incluir:

  • Fronte proeminente;
  • Defeitos nos olhos (retinopatia pigmentar e anomalia no disco óptico);
  • Fendas palpebrais;
  • Hipertelorismo;
  • Raiz nasal plana;
  • Queixo pontudo.

Características da Síndrome de Allagille: As características gerais desta doença são:

  • Pobreza de ductos biliares com colestase crônica;
  • Bolsas de gordura sob a pele rosto e corpo;
  • Alterações oftalmológicas (embriotoxon);
  • Defeitos vertebrais;
  • Defeitos cardíacos;
  • Atraso no desenvolvimento;
  • Alterações renais e ósseas;
  • Retardo mental;
  • Voz estridente.

Tratamentos Para Síndrome de Alagille: As opções disponíveis para pacientes que sofrem da Síndrome de Alagille enfocam aumentando o fluxo da bile para as respectivas áreas do intestino de tratamento.

Isso ajuda na melhoria da capacidade da criança para digerir e absorver nutrientes e vitaminas de sua dieta, assim como a eliminação de resíduos metabólicos corpo excessivo. Como um resultado, seu crescimento e desenvolvimento pode melhorar e pode voltar ao normal.

As várias estratégias para tratar a Síndrome de Alagille são as seguintes:

  • Drogas;
  • Triglicerídeos de cadeia média (MCT);
  • Vitaminas lipossolúveis;
  • Cirurgia;
  • Transplante hepático.

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