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Síndrome de Williams – O que é, Sintomas e Tratamentos

Síndrome de Williams – O que é, Sintomas e Tratamentos
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Síndrome de Williams – O que é, Sintomas e Tratamentos desta condição. Além disso, a Síndrome de Williams é uma desordem genética do cromossomo 7 que atinge crianças de ambos os sexos e que pode levar a problemas de desenvolvimento. Essa doença, que também é conhecida como Síndrome de Williams-Beuren, ganhou esse nome graças aos médicos que primeiro a descreveram: o neozelandês J.C.P. Williams (1961) e o alemão A. J. Beuren (1962). Sua taxa de incidência é de aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas em todo o mundo.

Dentre o quadro clínico apresentado pelos pacientes, é comum a ocorrência de dificuldade de alimentação nos primeiros anos de vida, incluindo vômitos, recusa em alimentar-se, podem apresentar irritação e choro excessivos. A face peculiar é caracterizada um por nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente (aparência facial “élfica”). É comum que os portadores desta doença apresentem voz anasalada.

Causas da Síndrome de Williams: A Síndrome de Williams é causada pela ausência de aproximadamente 21 genes do cromossomo sete, incluindo aqueles que produzem a elastina (proteína responsável pela formação de fibras elásticas). Além disso, a falta desses genes leva a problemas renais e cardiovasculares, podendo ainda, causar um desenvolvimento desigual do cérebro.

Sintomas da Síndrome de Williams: Os principais sinais e sintomas da Síndrome de Williams incluem:

  • Baixo peso ao nascer;
  • Dificuldade na alimentação durante a infância;
  • Irritabilidade;
  • Hipotonia (pouco tônus muscular);
  • Problemas cardiovasculares (vasos sanguíneos estreitos);
  • Cólicas, refluxo e vômitos nos primeiros meses de vida;
  • Atrasos leves ou moderados no desenvolvimento cognitivo;
  • Personalidade extremamente sociável e dócil;
  • Menor estatura do que o esperado para a idade;
  • Baixo timbre de voz;
  • Hipercalcemia (excesso de cálcio no sangue);
  • Hipersensibilidade auditiva e hiperacúsia (sensibilidade a sons);
  • Problemas dentários (como dentes espaçados);
  • Tendência a problemas renais;
  • Déficit de atenção;
  • Clinodactilia (curvatura para dentro do dedo mindinho);
  • Distúrbios e dificuldade de aprendizado;
  • Deficiência intelectual leve ou moderada;
  • Peito escavado;
  • Presença de sulcos longos na pele que vão do nariz ao lábio superior;
  • Pragas epicânticas;
  • Traços faciais característicos (ponte nasal achatada, estrabismo etc.).

Tratamentos da Síndrome de Williams: A Síndrome de Williams não tem cura e por isso é necessário acompanhamento do cardiologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, e é preciso ensino na escola especial, devido ao atraso mental que a criança possui. O pediatra também pode pedir exames de sangue de forma frequente para avaliar os níveis de cálcio e de vitamina D, que normalmente estão elevados.

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