Doença de Wilson – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos. A Doença de Wilson é um distúrbio geneticamente determinado do metabolismo do mineral cobre. Esta condição cursa com graus variáveis de envolvimento neurológico, psiquiátrico, hematológico ou hepático.
Vale ressaltar que o grau de envolvimento, os órgãos acometidos e a idade de início dos sintomas (que geralmente vai dos três aos 60 anos de idade) são muito variáveis, mesmo em indivíduos de uma mesma família.
A Doença de Wilson, também conhecida como degeneração hepatolenticular e degeneração lenticular progressiva, é uma doença genética rara que causa envenenamento de cobre no organismo. Isso afeta cerca de 1 em 30.000 pessoas em todo o mundo.
Em um corpo saudável, o fígado filtra o excesso de cobre e o libera através da urina. Com a doença de Wilson, o fígado não pode remover o cobre extra corretamente. O cobre extra então se acumula em órgãos como cérebro, fígado e olhos.
Os sinais e Sintomas da Doença de Wilson: Os sinais e sintomas da Doença de Wilson variam amplamente, dependendo do órgão afetado. Eles podem ser confundidos com outras doenças ou condições. A Doença de Wilson só pode ser detectada por um médico e através de testes de diagnóstico.
Os seguintes sintomas podem indicar acúmulo de cobre no fígado:
- fraqueza
- Sentindo-se cansado
- perda de peso
- náusea
- Vômito
- perda de apetite
- Comichão
- Icterícia, ou amarelamento da pele
- Edema, ou o inchaço das pernas e do abdômen
- Dor ou inchaço no abdômen
- Angiomas de aranha ou vasos sanguíneos visíveis de ramo na pele
- cãibras musculares
Muitos desses sintomas, como icterícia e edema, são os mesmos para outras condições, como insuficiência hepática e renal . O seu médico irá realizar testes múltiplos antes de confirmar o diagnóstico de Doença de Wilson.
Qual é a Causa e Quem corre Risco para a Doença de Wilson: Uma mutação no gene ATP7B , que codifica o transporte de cobre, causa a Doença de Wilson. Você deve herdar o gene de ambos os pais para ter a Doença de Wilson. Isso pode significar que um de seus pais tem a condição ou carrega o gene.
Como Diagnosticar: Pode ser difícil para os médicos diagnosticarem inicialmente. Os sintomas são semelhantes a outros problemas de saúde como o envenenamento por metais pesados, hepatite C e paralisia cerebral .
Às vezes, seu médico poderá descartar a Doença de Wilson uma vez que os sintomas neurológicos ocorram e não há anel KF visível. Mas nem sempre é esse o caso para pessoas com sintomas específicos do fígado ou outros sintomas. Um médico perguntará sobre seus sintomas e pedirá o histórico médico da sua família. Eles também usarão uma variedade de testes para procurar danos causados por acumulações de cobre.
Como Tratar: O tratamento bem-sucedido depende do tempo mais do que a medicação. O tratamento geralmente acontece em três estágios e deve durar toda a vida. Se uma pessoa parar de tomar os medicamentos, o cobre pode voltar a criar.
Como Prevenir: A Doença de Wilson é um gene herdado que é passado dos pais para seus filhos. Se os pais tiverem uma criança com a doença de Wilson, eles poderiam potencialmente ter outras crianças com a condição também.
Embora você não possa evitar a Doença de Wilson, você pode atrasar ou retardar o aparecimento da condição. Se você descobre que tem a Doença de Wilson no início, você pode evitar que os sintomas se mostrem tomando medicamentos como o zinco. Um especialista genético pode ajudar os pais a determinar seu risco potencial de passar a doença de Wilson para seus filhos.
