Síndrome de X Frágil – Causas, Sintomas e Tratamentos que todos devem saber. Além disso, a Síndrome de X Frágil é uma doença genética hereditária transmitida de pais para crianças que causa incapacidades intelectuais e de desenvolvimento. Também é conhecida como síndrome de Martin-Bell. A Síndrome de X Frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência mental em meninos. Isso afeta 1 em 4.000 meninos.
É menos comum em meninas, afetando cerca de 1 em cada 8.000. Os meninos geralmente apresentam sintomas mais graves do que as meninas. Pessoas com Síndrome de X Frágil geralmente experimentam uma série de problemas de desenvolvimento e aprendizagem. A doença é uma condição crônica ou ao longo da vida. Somente algumas pessoas com Síndrome de X Frágil são capazes de viver de forma independente.
Causa de Síndrome do X Frágil: O Síndrome de X Frágil é causado por um defeito no gene FMR1 localizado no cromossomo X. O cromossomo X é um dos dois tipos de cromossomos sexuais. O outro é o cromossomo Y. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y.
O defeito, ou mutação, sobre o gene FMR1 impede o gene de produzir corretamente uma proteína chamada proteína frágil de retardo mental X. Esta proteína desempenha um papel no funcionamento do sistema nervoso. A função exata da proteína não é totalmente compreendida. A falta ou escassez desta proteína causa sintomas característicos de Síndrome de X Frágil.
Existem Riscos Para a Saúde das Operadoras: Ser portador de permutação X frágil pode aumentar seu risco para várias condições médicas. Informe o seu médico se você acha que pode ser um transportador ou se tiver um filho com Síndrome de X Frágil. Isso ajudará seu médico a administrar seus cuidados.
As mulheres que são transportadoras estão em risco aumentado de menopausa prematura, ou a menopausa que começa antes da idade de 40. Os homens que são portadores estão em maior risco de uma condição conhecida como síndrome da ataxia do tremor X frágil (FXTAS). FXTAS provoca um tremor que fica cada vez mais pior. Também pode levar a dificuldades com equilíbrio e caminhada. As transportadoras masculinas também podem estar em maior risco de demência.
Como é Diagnosticada a Síndrome do X Frágil: As crianças que apresentam sinais de atrasos no desenvolvimento ou outros sintomas externos de Síndrome de X Frágil, como uma grande circunferência de cabeça ou diferenças sutis em características faciais em uma idade jovem, podem ser testadas para Síndrome de X Frágil. Seu filho também pode ser testado se houver um histórico familiar de Síndrome de X Frágil. A idade média do diagnóstico em meninos é de 35 a 37 meses . Nas meninas, a idade média de diagnóstico é de 41,6 meses.
O Síndrome de X Frágil pode ser diagnosticado usando um teste de sangue de DNA chamado teste de DNA FMR1. O teste procura mudanças no gene FMR1 que estão associadas ao Síndrome de X Frágil. Dependendo dos resultados, seu médico pode optar por fazer testes adicionais para determinar a gravidade da condição.
Sintomas de Síndrome do X frágil: O Síndrome de X Frágil pode causar dificuldades de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento e problemas sociais ou comportamentais. As deficiências variam em gravidade. Meninos com Síndrome de X Frágil geralmente têm algum nível de deficiência intelectual.
As meninas podem ter alguma deficiência intelectual ou deficiência de aprendizagem, ou ambas, mas muitas com Síndrome de X Frágil terão inteligência normal. Eles só podem ser diagnosticados com Síndrome de X Frágil se outro membro da família também for diagnosticado. Pessoas com Síndrome de X Frágil podem mostrar uma combinação dos seguintes sintomas como crianças e ao longo da vida:
- Atrasos no desenvolvimento, como levar mais do que o normal para sentar, andar ou conversar em comparação com outros filhos da mesma idade
engasgando. - Deficiências intelectuais e de aprendizagem, como ter dificuldade em aprender novas habilidades.
- Ansiedade geral ou social.
- Autismo.
- Impulsividade.
- Dificuldades de atenção.
- Questões sociais, como não fazer contato visual com outras pessoas, não gostar de ser tocado e problemas para entender a linguagem corporal.
- Hiperatividade.
- Apreensões.
- Depressão.
- Dificuldade para dormir.
Algumas pessoas com Síndrome de X Frágil têm anormalidades físicas. Estes podem Incluir:
- Uma grande testa ou ouvidos, com uma mandíbula proeminente.
- Um rosto alongado.
- Orelhas, testa e queixo proeminentes.
- Juntas soltas ou flexíveis.
- pé chato.
Tratamentos de Síndrome do X Frágil: O Síndrome de X Frágil não pode ser curado. O tratamento destina-se a ajudar as pessoas com a condição a aprender linguagem chave e habilidades sociais. Isso pode envolver receber ajuda adicional de professores, terapeutas, familiares, médicos e treinadores. Medicamentos que normalmente são prescritos para transtornos do comportamento, como transtorno de déficit de atenção (ADD) ou ansiedade, podem ser prescritos para tratar os sintomas de Síndrome de X Frágil. Os medicamentos incluem:
- Metilfenidato (Ritalina).
- Guanfacina (Intuniv).
- Clonidina (Catapres).
O que Pode ser Esperado no Longo Prazo: O Síndrome de X Frágil é uma condição de longo prazo e pode afetar todos os aspectos da vida, incluindo a escolaridade, o trabalho e a vida social de uma pessoa.
Os resultados de uma pesquisa nacional indicam que cerca de 44 por cento das mulheres e 9 por cento dos homens com Síndrome de X Frágil atingem um alto nível de independência como adultos.
A maioria das mulheres alcançou pelo menos um diploma de ensino médio e cerca de metade conseguiu realizar um emprego a tempo inteiro. A maioria dos homens com síndrome X frágil precisava de assistência com atividades diárias como adultos. Poucos homens na pesquisa obtiveram um diploma de ensino médio ou conseguiram encontrar trabalho em tempo integral.
Links úteis:
Se você está preocupado que você possa ser um transportador para a permutação de Síndrome de X Frágil, pergunte ao seu médico sobre testes genéticos. Eles podem ajudá-lo a entender seus riscos e o que significa ser um transportador para você.
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