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Doença Ossos de Vidro – O que é, Causas e Tratamentos

Doença Ossos de Vidro – O que é, Causas e Tratamentos desta rara doença que poucos conhecem. Além disso, Osteogênese imperfeita é o nome certo para a Doença Ossos de Vidro. É um problema genético, hereditário, que leva a pessoa a não produzir uma proteína muito importante para solidificação dos ossos, o colágeno. Dessa forma, os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças nascem com fraturas e não sobrevivem por muito tempo. Aquelas que sobrevivem, sofrem diversas fraturas durante toda a vida e não crescem como as crianças normais, se tornando pequenas e bem deformadas. Porém, as capacidades mental e motora dessas pessoas não são alteradas.Osteogênese imperfeita é o nome certo para a doença dos ossos de vidro. É um problema genético, hereditário, que leva a pessoa a não produzir uma proteína muito importante para solidificação dos ossos, o colágeno. Dessa forma, os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças nascem com fraturas e não sobrevivem por muito tempo.

Aquelas que sobrevivem, sofrem diversas fraturas durante toda a vida e não crescem como as crianças normais, se tornando pequenas e bem deformadas. Porém, as capacidades mental e motora dessas pessoas não são alteradas. A Doença Ossos de Vidro podem se manifestar em três formas:

  • Tipo 1: A forma mais comum da doença que se manifesta tardiamente, por volta dos 20 a 30 anos de idade. Ela inicia com a simples perda de massa óssea e consequentemente da sua resistência e assim os fazem quebrar com facilidade.
  • Tipo 2: A forma mais grave e severa da doença pois é congênita e a criança pode não resistir às fraturas ainda intra útero e falecer. Caso o nascimento aconteça, pode vir acompanhado de diversas fraturas nos ossos do corpo todo e forçaria à procedimentos logo após o nascimento.
  • Tipo 3: A forma da doença que causa má deformidades ósseas pelas fraturas diretas. Os ossos ficam curvados e o indivíduo que possui a doença, acabaria com sérias sequelas por conta dessas deformidades, limitando até mesmo caminhar e se locomoção. Essas deformidades ósseas também causam dores que são contornadas com analgesia extremamente fortes.
  • Tipo 4: O tipo 4 da doença traz deformidade dos ossos longos como braços e pernas. Também uma séria anomalia na coluna e vértebras do corpo.

Causas da Doença Ossos de Vidro: A causa da Doença Ossos de Vidro é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves. A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos.

Análises de DNA mostram que alguns pacientes não apresentam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, embora sejam portadores da doença.

Sintomas da Doença Ossos de Vidro: Não existe um teste definitivo para Doença Ossos de Vidro. O diagnóstico geralmente é sugerido pela ocorrência de fraturas ósseas com pouco trauma e a presença de outras características clínicas. Uma biópsia de pele pode ser realizada para determinar a estrutura e quantidade de colágeno tipo I.

O teste de DNA pode confirmar o diagnóstico. A Doença Ossos de Vidro tipo II é frequentemente diagnosticado por ultra-som durante a gravidez, onde já podem ocorrer fraturas múltiplas e outras características. Relativamente ao controle, o osso cortical mostra aumento da porosidade, diâmetro do canal e conectividade na tomografia micro computadorizada. Outros Sintomas:

  • deformidades ósseas
  • fraturas múltiplas
  • articulações frouxas
  • baixa estatura
  • dentes fracos
  • rosto de formato triangular
  • esclera azul (cor azulada na parte branca do olho)
  • pernas e braços arqueados
  • cifose (desvio da coluna vertebral que forma uma corcunda)
  • escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral para um dos lados)
  • perda auditiva precoce
  • problemas respiratórios
  • defeitos cardíacos

Tratamentos da Doença Ossos de Vidro: Ainda não existe a cura para a Doença Ossos de Vidro (osteogênese imperfeita). O tratamento visa à melhor qualidade de vida e envolve equipe multidisciplinar, uma vez que o portador do distúrbio requer atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica.

O pamidronato dissódico e o ácido zoledrônico (biofosfanatos) são medicamentos que têm mostrado bons resultados para inibir a reabsorção óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar a dor. Outro recurso terapêutico é a cirurgia para colocação de uma haste metálica que acompanha o crescimento dos ossos e deve ser implantada por volta dos seis anos. O SUS assume os custos do tratamento com pamidronato, que são muito altos, mas não cobre a colocação de próteses.

Nota: O Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita é comemorado em 6 de maio. O objetivo é divulgar a doença, suas características e as possibilidades de tratamento. Nesse dia, as pessoas são incentivadas a vestir-se de amarelo.

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