O que é Síndrome de Edwards? Sintomas, Causas e Tratamentos!

Revisado por

Dermatologia graduada pela Unicamp

Especialista do Dicas de Saúde

O que é Síndrome de Edwards? Sintomas, Causas e Tratamentos!
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O que é Síndrome de Edwards? Sintomas, Causas e Tratamentos que todos devem ficar atentos. Além disso, a síndrome de Edwards, ou trissomia do cromossomo 18, é um grave distúrbio genético que afeta diretamente o desenvolvimento do bebê. Isso acontece principalmente porque a criança tem uma terceira cópia do material no cromossomo 18, em vez de ter duas cópias, como é normal.

Síndrome de Edwards

Essa síndrome é três vezes mais comum em meninas do que em meninos. Esta cópia extra que aparece no cromossomo 18 é devido a um problema durante a divisão celular. Este material genético afeta o crescimento e desenvolvimento da placenta e do cordão umbilical durante a gravidez.

O que é a Síndrome de Edwards?

Esta síndrome foi descrita pelo australiano Fernando Arrechura de Edwards, que trabalhou para a Universidade da Austrália. Os resultados de sua pesquisa foram publicados em 1960 e registrados em seu livro sobre pediatria e genética. Em sua conclusão, ele falou sobre o cromossomo extra ou o desenvolvimento parcial do cromossomo que apareceu em alguns bebês.

Crianças com síndrome de Edwards herdam um número incorreto de cromossomos. Estes apresentam a anomalia de herdar três cópias dos dezoito cromossomos, como uma trissomia, em vez de dois cromossomos.

95% das crianças que sofrem do distúrbio são devido ao que é conhecido como ‘trissomias completas’. Por outro lado, 2% são devidos a translocações, nas quais apenas uma porção de um cromossomo extra está presente.

Enquanto isso, os 3% restantes têm o que é conhecido como ‘tristonias em mosaico’; nesses casos, o cromossomo extra está presente, mas não em cada uma das células da criança.

Sintomas da Síndrome de Edwards:

Os sintomas da síndrome de Edwards podem ser facilmente visualizados. Quando uma criança sofre, apresenta dimorfismo facial e muscular.

No caso de problemas faciais, o palato pode ser apresentado em ogival, micrognatia, testa estreita e fendas palpebrais curtas. Por outro lado, o dimorfismo muscular caracteriza-se por apresentar o esterno mais curto que o habitual, a pelve estreita, as unhas hipoplásicas, o pescoço alado e o pé na cadeira de balanço.

Síndrome de Edwards

Além de todos os itens acima, há também alguns sintomas mais comuns:

  • Punhos cerrados.
  • Pernas cruzadas.
  • Pés com fundo arredondado.
  • Baixo peso ao nascer.
  • Orelhas de baixa implantação.
  • Unhas não desenvolvidas.
  • Cabeça pequena e mandíbula.
  • Forma incomum do peito.
  • Atraso mental.

Como Diagnosticar Síndrome de Edwards?

Este distúrbio pode ser detectado durante a gravidez. Através de um exame, o médico visualiza um útero invulgarmente grande e mais fluido amniótico.

Também pode ser diagnosticada quando a criança nasce, porque a placenta pode ser menor. Quando o exame físico é realizado no recém-nascido, padrões incomuns podem ser detectados nas impressões digitais, enquanto nas radiografias um esterno curto pode ser visualizado.

Outros sinais que podem ser encontrados são estes:

  • Buraco, divisão ou fenda na íris do olho.
  • Separação entre o lado esquerdo e direito do músculo abdominal.
  • Hérnia umbilical ou hérnia inguinal.

Como Tratar a Síndrome de Edwards?

Síndrome de Edwards

Até agora, não há tratamento específico para a síndrome de Edwards. Cada tratamento dependerá do caso e só será indicado pelo pediatra.

Infelizmente, as estatísticas indicam que metade dos bebês nascidos com esse distúrbio não sobrevive à primeira semana de vida e 90% das crianças morrem antes do primeiro aniversário. Algumas crianças sobreviveram até a adolescência, mas apresentam sérios problemas de saúde e desenvolvimento.

As crianças que sofrem deste distúrbio sofrem sérios problemas em seu crescimento, embora com intervenção precoce, terapias e educação especial possam atingir vários estágios de desenvolvimento. Recomenda-se que as crianças com síndrome de Edwards realizem uma ultrassonografia de rotina no abdômen.

Além disso, aqueles que sofrem desta síndrome podem necessitar de tratamento para os seguintes problemas:

Outros Dados de Interesse:

A síndrome de Edwards ocorre em aproximadamente 1 de cada 6.000 nascidos vivos no Brasil e a maioria dos diagnósticos pré-natais não chega a termo. O risco de conceber uma criança com síndrome de Edwards aumenta dependendo da idade da mãe; quanto maior, mais provável é que existam.

Existem muitas doenças e distúrbios que não conhecemos, por isso é muito importante estar informado e avaliar constantemente a gravidez. No caso de você perceber qualquer situação estranha, é essencial que você comunique ao seu médico para orientá-lo no processo.

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Revisão Geral pela Dra. Ana Karolynne Gonçalves - (no G+)

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Wanessa Matos

Drª. Wanessa Matos Dermatologista formou-se em Medicina na Unicamp e na mesma instituição realizou sua residência em Dermatologia, obtendo o título de especialista. Atua nas áreas de dermatologia clínica, cirúrgica e estética. Além disso, é sócio titular da Sociedade Brasileira de Dermatologia, com registro no Conselho Regional de Medicina e Associação Médica Brasileira.

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