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Dicas de Saúde Doenças e Tratamentos

Os 8 Principais Sintomas da Fenilcetonúria

Os Principais Sintomas da Fenilcetonúria que todos devem ficar atentos. Além disso, a Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetraidrobiopterina, levando ao acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais. Então, confira Os 8 Principais Sintomas da Fenilcetonúria: O que é […]

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Fenilcetonúria – Causas, Sintomas e Tratamentos

Fenilcetonúria – Causas, Sintomas e Tratamentos que todos devemos saber. Além disso, a Fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada por mutação do gene metabólico que sintetiza a enzima fenilalanina hidroxilase hepática (HAP), causando a sua disfunção. Esta enzima é necessária para converter o aminoácido fenilalanina (Phe) no aminoácido tirosina (Tyr). Quando a atividade de HAP é reduzido, […]

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