Doenças

Esquizencefalia – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos

Por Alan Costa, em 28/07/2017 (atualizado em 05/11/2019)

Esquizencefalia – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos que você não deve ignorar. Além disso, Esquizencefalia é um raro defeito de nascença, caracterizada pela presença de fendas congênitas unilateral ou bilateral, que comumente se estende do córtex à região periventricular.Esta condição pode ter origem genética ou resultar de algum fator intercorrente na gestação, englobando isquemia cerebral fetal devido a problemas circulatórios materno.

A lesão de neurônios fetais ocorre entre o terceiro e quarto mês de gravidez, e afeta um conjunto de células precursoras do desenvolvimento de uma região cortical. Essa falha acarreta a fenda. A localização da fenda depende do grupo de neurônios afetados.

Causas da Esquizencefalia: A causa exata da Esquizencefalia é desconhecida. Algumas pessoas têm teorias genéticas e vasculares sobre as possíveis causas. As pessoas ligaram alguns casos da condição a certos medicamentos ou infecções que podem prejudicar a inundação de sangue no desenvolvimento de bebês.

Algumas pessoas com Esquizencefalia têm mutações em um desses genes:

  • EMX2;
  • SIX3;
  • SHH;
  • COL4A1;

Os casos de Esquizencefalia em irmãos também apontam para uma possível causa genética.

Sintomas da Esquizencefalia: Os sintomas da Esquizencefalia podem variar dependendo se você tem fissuras em ambos os lados do seu cérebro, que são bilaterais, ou apenas de um lado, que são unilaterais.

Os fissões bilaterais tendem a causar sintomas mais graves do que as fissuras unilaterais. Eles muitas vezes causam atrasos no desenvolvimento, incluindo atrasos na aprendizagem de habilidades de fala e linguagem. Eles também podem causar problemas de movimento devido à má comunicação entre seu cérebro e medula espinhal.

Outros Sintomas de Esquizencefalia Podem Incluir:

  • Fraco tônus ​​muscular;
  • Paralisia parcial ou completa;
  • Uma cabeça menor do que a normal;
  • Acumulação de excesso de fluido no seu cérebro;
  • Convulsões recorrentes;

Tratamento Para Esquizencefalia: Não existe uma cura conhecida para a Esquizencefalia, mas seu médico pode prescrever uma variedade de tratamentos para ajudar a gerenciar seus sintomas, tratar complicações e melhorar sua qualidade de vida.

Seu médico também pode prescrever medicamentos para ajudar a prevenir convulsões. Se o líquido cefalorraquidiano (CSF) se acumulou em seu cérebro, seu médico pode encaminhá-lo para um cirurgião. Esses dispositivos redirecionarão o CSF ​​para outras partes do seu corpo que podem reabsorvê-lo de forma inofensiva.

Qual é a perspectiva para pessoas com Esquizencefalia: Porque é tão raro, pouco se sabe sobre a perspectiva a longo prazo para esta desordem. Pode depender do tamanho e localização das fendas, bem como dos seus sintomas e deficiências. Pergunte ao seu médico para obter mais informações sobre sua condição específica, opções de tratamento e perspectivas.

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