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Síndrome do Triplo X – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos

Síndrome do Triplo X – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos que muitos desconhecem. Além disso, a Síndrome do Triplo X, também chamado de trissomia X, é uma doença genética que afeta cerca de 1 em cada 1.000 mulheres. As fêmeas têm normalmente dois cromossomas X em todas as células – um cromossoma X a partir de cada um dos pais. Na Síndrome do Triplo X, uma mulher tem três cromossomos X.

Muitas meninas e mulheres com Síndrome do Triplo X não apresentam sintomas ou apenas sintomas leves. Em outros casos, os sintomas podem ser mais pronunciados possivelmente incluindo atrasos de desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem.

Tratamento para a Síndrome do Triplo X depende de qual sintomas, se houver, estão presentes e sua gravidade. desenvolvimento sexual normal e a capacidade de ter filhos são típicos para a maioria das mulheres que têm a Síndrome do Triplo X.

Causas da Síndrome do Triplo X: Embora a Síndrome do Triplo X seja genética, geralmente não é herdada é devido a um erro genético aleatório.

Normalmente, as pessoas têm 46 cromossomos em cada célula, organizadas em 23 pares, que incluem dois cromossomos sexuais. Um conjunto de cromossomos é da mãe e o outro é o pai. Estes cromossomos contêm genes, que carregam instruções que determinam tudo, desde a altura até a cor do olho.

O par de cromossomos sexuais – XX ou XY – determina o sexo de uma criança. Uma mãe pode dar à criança apenas um cromossomo X, mas um pai pode transmitir um cromossomo X ou Y:

  • Se a criança recebe um cromossomo X do pai, o par XX torna a criança geneticamente feminina.
  • Se a criança recebe um cromossomo Y do pai, o par XY significa que a criança é geneticamente masculina.

As mulheres com Síndrome do Triplo X têm um terceiro cromossomo X de um erro aleatório na divisão celular. Este erro pode acontecer antes da concepção ou no início do desenvolvimento do embrião, resultando em uma dessas formas de Síndrome do Triplo X:

Não divulgação: Na maioria dos casos, o óvulo da mãe ou a célula de esperma do pai se divide incorretamente, resultando em um cromossomo X extra na criança. Este erro aleatório é chamado de não-disjunção, e todas as células no corpo da criança terão o cromossomo X extra.

Mosaico: Ocasionalmente, o cromossomo extra resulta de uma divisão celular incorreta causada por um evento aleatório no início do desenvolvimento do embrião. Se for esse o caso, a criança tem uma forma de mosaico da Síndrome do Triplo X, e apenas algumas células possuem o cromossomo X extra. Assim, as fêmeas com a forma de mosaico podem ter sintomas menos óbvios.
A Síndrome do Triplo X também é chamada de Síndrome de 47, XXX, porque o cromossomo X extra resulta em 47 cromossomos em cada célula, em vez dos 46 normais.

Sintomas da Síndrome do Triplo X: Sinais e sintomas podem variar muito entre meninas e mulheres com Síndrome do Triplo X. Alguns podem não ter nenhum efeito notável. Outros podem ter sintomas leves. Ocasionalmente, sintomas significativos podem ocorrer. Se aparecerem sinais e sintomas, eles podem incluir vários graus de gravidade ou qualquer combinação destes:

  • Altura mais alta do que a média com pernas especialmente longas – a característica física mais típica
  • Desenvolvimento atrasado das habilidades de fala e linguagem, bem como habilidades motoras, como sentar e andar
  • Problemas de aprendizagem, como dificuldade de leitura (dislexia), compreensão ou matemática
  • Problemas com habilidades motoras finas e grossas, memória, julgamento e processamento de informação (dispraxia do desenvolvimento)
  • Tonalidade muscular fraca (hipotonia)
  • Dedos cor de rosa anormalmente curvados
  • Comportamento e problemas emocionais
  • Dobras verticais de pele que cobrem os cantos internos dos olhos (dobras epicanthal) ou olhos amplamente espaçados (hipertelorismo)

Ocasionalmente, a Síndrome do Triplo X pode estar associada a estes sinais e sintomas:

  • Insuficiência ovariana prematura ou anormalidades do ovário
  • Infertilidade ou irregularidades menstruais
  • Puberdade precoce ou tardia
  • Prisão de ventre
  • Dores abdominais
  • Convulsões
  • Anormalidades renais
  • Infecções frequentes do trato urinário
  • Pé chato
  • Esterno de forma anormal
  • Anormalidades cardíacas

Geralmente, meninas e mulheres com Síndrome do Triplo X triplas têm inteligência no intervalo normal, mas possivelmente ligeiramente menor quando comparadas com irmãos.

Quando consultar um médico: Se você está preocupado com o desenvolvimento da sua filha, faça uma consulta para conversar com seu médico de família ou pediatra. Seu médico pode ajudar a determinar a causa e sugerir a ação apropriada.

Tratamentos da Síndrome do Triplo X: O erro cromossômico que causa a Síndrome do Triplo X não pode ser reparado, portanto a própria Síndrome do Triplo X não possui cura. O tratamento é baseado em sintomas e necessidades. As opções que podem ser úteis incluem:

Exames Periódicos: O médico da sua filha pode recomendar exames periódicos durante a infância. Se ocorrerem atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem ou problemas de saúde, ela pode receber tratamento imediato.

Serviços de Intervenção Precoce: Esses serviços podem incluir terapia de fala, ocupacional, física ou de desenvolvimento, começando nos primeiros meses de vida ou assim que as necessidades forem identificadas.

Assistência educacional: Se sua filha tiver uma deficiência de aprendizagem, ela pode receber ajuda educacional para aprender técnicas e estratégias para ser bem sucedido na escola e no cotidiano.

Ambiente de apoio e aconselhamento: Meninas com Síndrome do Triplo X podem ser mais propensas à ansiedade, além de problemas comportamentais e emocionais. Portanto, assegure-se de que sua filha tenha um ambiente favorável. E o aconselhamento psicológico pode ajudar a ensinar a você e sua família a demonstrar amor e encorajamento e desencorajar comportamentos que possam afetar negativamente o aprendizado e o funcionamento social.

Assistência e suporte no funcionamento diário: Se a sua filha tiver atrasos no desenvolvimento, esta assistência e apoio podem incluir ajuda nas atividades da vida diária, oportunidades sociais e emprego.

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