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Síndrome de Rett – O que é, Causas e Tratamentos

Síndrome de Rett – O que é, Causas e Tratamentos dessa condição que muitos desconhecem. Além disso, a Síndrome de Rett é uma doença genética rara não-hereditária que afeta, na esmagadora maioria dos casos, pessoas do sexo feminino e a maneira como o cérebro dessas pessoas se desenvolve.

A maioria dos bebês com Síndrome de Rett parecem desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida, mas, depois do 6º mês, os primeiros sintomas da Síndrome de Rett começam a aparecer. Ao longo do tempo, as crianças que nascem com a Síndrome de Rett passar a desenvolver problemas crescentes com movimentos, coordenação e comunicação, podendo, inclusive, prejudicar a capacidade de usar as mãos, andar e de comunicar-se com outras pessoas.

Causas da Síndrome de Rett: A Síndrome de Rett é causada por cerca de 200 mutações genéticas que ocorrem no cromossomo sexual X, mais especificamente no gene MECP2, em aproximadamente oito pontos específicos deste gene. Além disso, a Síndrome de Rett raramente pode ser hereditária. As mutações genéticas que provocam a Síndrome de Rett geralmente ocorrem de forma espontânea e aleatória.

Estágios da Síndrome de Rett: A Síndrome de Rett é normalmente dividida em quatro estágios principais:

Estágio I: Nesta fase inicial da Síndrome de Rett, os sinais e sintomas são sutis e começam entre seis e 18 meses de idade. Os bebês com Síndrome de Rett nesta fase pode fazer menos contato com os olhos e começam, também, a perder o interesse em brinquedos e a apresentar atrasos em aprender a sentar ou engatinhar.

Estágio II: A partir do primeiro ao quarto ano de idade, as crianças com Síndrome de Rett gradualmente perdem a capacidade de falar e de usar as mãos propositadamente. No lugar deles, movimentos repetitivos e involuntários das mãos começam a aparecer.

Neste estágio, algumas crianças com Síndrome de Rett costumam segurar a respiração ou respirar rápido demais, além de gritar ou chorar sem motivo aparente. Muitas vezes é difícil para elas se moverem por conta própria.

Estágio III: A terceira etapa da Síndrome de Rett normalmente começa entre os dois e os dez anos de idade e pode vingar por muito tempo. Aqui, os problemas com movimentos continuam, mas o comportamento tende a melhorar.

As crianças com Síndrome de Rett nesta fase muitas vezes choram menos e se tornam menos irritáveis. Além disso, ocorre também o aumento do contato visual, em que elas passam a reutilizar os olhos e também as mãos para se comunicar.

Estágio IV: A última fase da Síndrome de Rett é marcada pela mobilidade reduzida, fraqueza muscular e escoliose. O entendimento, as capacidades de comunicação e de movimentação das mãos geralmente não pioram durante este estágio. Na verdade, os movimentos repetitivos da mão podem até mesmo diminuir. No entanto, o risco de morte súbita é maior nessa fase.

Tratamento Para a Síndrome de Rett: Atualmente não existe cura para a Síndrome de Rett. Porém, as crianças podem ser tratadas para alguns dos problemas associados a Síndrome de Rett. Esses tratamentos geralmente visam reduzir a perda de capacidades, melhorar ou preservar movimentos, e encorajar a comunicação e contato social.

Pessoas com Síndrome de Rett freqüentemente se beneficiam de tratamento com time de especialistas que pode incluir fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e terapeuta da fala.

Outras opções de tratamento para a Síndrome de Rett, como medicamentos para constipações ou problemas cardíacos, ou cirurgia para corrigir defeitos cardíacos ou corrigir a espinha, também são efetivos para tratar alguns dos sintomas da Síndrome de Rett.

Complicações Síndrome de Rett: As principais complicações que podem ocorrer na Síndrome de Rett são:

  • Convulsões graves;
  • Escoliose que necessite de cirurgia;
  • Dificuldade para comer, o que pode causar má nutrição;
  • Problemas de movimento, como movimentos irregulares das mãos;
  • Osteoporose e chances de fraturas e quedas;
  • Vida útil curta e morte súbita;
  • Problemas de sono, dormir durante o dia e acordar durante a noite.

Prevenção Para Síndrome de Rett: A Síndrome de Rett é uma doença rara genética que ainda não pode ser prevenida. O ideal é prevenir a piora dos sintomas da Síndrome de Rett através do tratamento mais adequado, visto que são muitas as complicações possíveis quando de Síndrome de Rett, por exemplo, arritmias, convulsões, escolioses e osteoporose.

Por fim, a morte súbita é uma realidade para pacientes com Síndrome de Rett, por isso, realizar o tratamento da melhor forma possível e garantir o bom acompanhamento médico são medidas fundamentais para quem sofre com Síndrome de Rett.

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