Síndrome de Marfan – O que é, Sintomas e Tratamentos que precisamos conhecer. Além disso, a Síndrome de Marfan é uma condição na qual os tecidos conectivos do corpo são anormais. Os tecidos conectivos ajudam a dar suporte a todas as partes do corpo. Eles também ajudam a controlar como o corpo cresce e se desenvolve.
A Síndrome de Marfan mais freqüentemente afeta os tecidos conectivos do coração e vasos sanguíneos, olhos, ossos, pulmões, e cobertura do cordão espinhal. Uma vez que a Síndrome de Marfan afeta muitas partes do corpo, a Síndrome de Marfan pode causar várias complicações e algumas vezes as complicações podem representar risco de vida.
Causas da Síndrome de Marfan: A Síndrome de Marfan é uma desordem genética. Uma mutação no gene que controla como o corpo fabrica febrilina causa a Síndrome de Marfan. A febrilina é uma proteína que tem papel principal nos tecidos conectivos do corpo.
A maioria das pessoas com Síndrome de Marfan a herdou dos pais. Se você tem Síndrome de Marfan, possui 50% de chances de passar o gene alterado para cada um de seus filhos. Em torno de 1 em 4 casos, a mutação que causa Síndrome de Marfan não é herdada.
Sintomas de Síndrome de Marfan: Os sintomas da Síndrome de Marfan costumam variar muito de paciente para paciente, mesmo que estes pertençam à mesma família. Nem todas as pessoas diagnosticadas com a Síndrome de Marfan apresentam todas as manifestações clínicas características, que podem acometer, principalmente, o tecido conjuntivo de três sistemas de nosso organismo:
Sistema Esquelético:
- Estatura elevada;
- Escoliose;
- Braços, pernas, mãos e dedos alongados (aracnodactilia);
- Deformidade torácica;
- Pé chato;
- Curvatura da coluna espinhal;
- Apinhamento dental.
Sistema Cardíaco:
- Prolapso da válvula mitral;
- Dilatação da aorta;
- Sopro no coração.
Sistema Ocular:
- Miopia;
- Luxação do cristalino;
- Descolamento de retina.
Diagnóstico da Síndrome de Marfan: Como os sintomas da Síndrome de Marfan costumam variar em cada paciente, o diagnóstico da Síndrome de Marfan é um desafio para os médicos. Para tal, é necessário que a pessoa tenha um conjunto específico de sintomas da Síndrome de Marfan, além de histórico familiar da Síndrome de Marfan.
Existem alguns exames que ajudam o especialista na hora de definir o diagnostico da Síndrome de Marfan, são eles:
- Ecocardiograma, para verificar a condição das válvulas cardíacas e da aorta;
- Exames de imagem como ressonância magnética e tomografia computadorizada;
- Este de pressão ocular, para verificar a presença de glaucoma;
- Exame da lâmpada de fenda, para verificar se há descolamento de retina, catarata ou luxação do cristalino;
- Testes genéticos, em último caso, quando os resultados dos outros exames não forem suficientes.
Tratamento da Síndrome de Marfan: O tratamento da Síndrome de Marfan não cura a doença, mas ajuda a reduzir os sintomas da Síndrome de Marfan de modo a melhorar a qualidade de vida dos pacientes e tem como objetivo, ajudar a minimizar as deformidades da coluna, melhorar o movimentos das articulações e reduzir a possibilidade de luxações.
Por isso, os pacientes com Síndrome de Marfan devem fazer exames regulares do coração e vasos sanguíneos, e tomar medicamentos como betabloqueadores ou IECAs para prevenir lesões no sistema cardiovascular. Além disso, pode ser necessário tratamento cirúrgico para corrigir lesões na artéria aorta, por exemplo.
Obs: Quando a Síndrome de Marfan não é devidamente tratada, pode causar várias complicações, uma vez que ela afeta várias parte do corpo.
