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Síndrome de Leigh – O que é, Sintomas e Tratamentos

Síndrome de Leigh – O que é, Sintomas e Tratamentos que são poucos conhecidos. Além disso, a Síndrome de Leigh é uma doença neurológica grave que normalmente se manifesta durante o primeiro ano de vida. No entanto um pequeno número de indivíduos não demonstra quaisquer sintomas da Síndrome de Leigh até à idade adulta, ou então estes agravam-se lentamente com o tempo.

A Síndrome de Leigh é caracterizada por um atraso e perda progressiva das capacidades mentais e motoras, levando normalmente à morte nos primeiros dois a três anos de vida, usualmente devido a falha respiratória.

Causas da Síndrome de Leigh: A Síndrome de Leigh é causada por mutações no DNA das mitocôndrias ou no DNA nuclear (gene SURF1) a Síndrome de Leigh pode ser herdada principalmente da mãe já que é da mãe que herdamos nossos genes mitocondriais e mesmo que ela não tenha a Síndrome de Leigh pode ser portadora se alguma mulher de sua família já tiver a Síndrome de Leigh.

Portanto é totalmente recomendável para quem tiver casos da Síndrome de Leigh na família fazer aconselhamento genético para ficar sabendo qual é a probabilidade de ter um filho com Síndrome de Leigh.

Sintomas da Síndrome de Leigh: Os primeiros sintomas da Síndrome de Leigh geralmente surgem antes dos 2 anos idade com perda de capacidades que já tinham sido adquiridas. Por isso, dependendo da idade da criança, os primeiros sinais da Síndrome de Leigh podem incluir perdas de capacidades como segurar a cabeça, mamar, andar, falar, correr ou comer.

Além disso, outros sintomas muito comuns da Síndrome de Leigh incluem:

  • Perda de apetite;
  • Vômitos frequentes;
  • Irritabilidade excessiva;
  • Convulsões;
  • Atraso no desenvolvimento;
  • Dificuldade para aumentar de peso;
  • Diminuição da força nos braços ou pernas;
  • Tremores e espasmos musculares;

Como é feito o Diagnóstico da Síndrome de Leigh: É possível efetuar diagnóstico da Síndrome de Leigh no pré-natal caso a mutação se encontre no DNA nuclear. Nos casos em que o gene afetado se encontra no DNA mitocondrial, tal diagnóstico não é possível devido ao fenômeno de heteroplasmia.

Tratamento da Síndrome de Leigh: Infelizmente ainda não existe um tratamento definitivo para a Síndrome de Leigh, sendo necessária uma avaliação detalhada do pediatra para adaptar o tratamento a cada criança e seus respectivos sintomas.

É necessária muitas vezes uma equipe multidisciplinar para cada sintoma Síndrome de Leigh associado, como por exemplo, um cardiologista para o problema de crescimento do coração, um neurologista para os problemas cognitivos entre outros, porém, na maioria dos casos é utilizada a vitamina B1 para tratar os sintomas neurológicos da Síndrome de Leigh, pois essa vitamina ajuda na proteção do sistema nervoso, retardando a evolução da doença e melhorando os sintomas da Síndrome de Leigh.

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