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Síndrome de DiGeorge – Sintomas e Tratamentos

Síndrome de DiGeorge – Sintomas e Tratamentos que não devemos ignorar. Além disso, a Síndrome de DiGeorge é uma doença rara causada por um defeito congênito no timo, nas glândulas paratireoides e na aorta, que pode ser diagnosticada durante ainda durante a gestação. Dependendo do grau de desenvolvimento da síndrome, o médico pode classificá-la como parcial, completa ou transitória.

O número e a gravidade dos problemas associados à Síndrome de DiGeorge variam muito. Quase todas as pessoas com Síndrome de DiGeorge é precisam de tratamento de especialistas em vários campos. A deficiência imunológica é devida à falta ou deterioração da série de linfócitos T, estando os linfócitos B quase normais.

Causas da Síndrome de DiGeorge: A Síndrome de DiGeorge é causada pela exclusão do segmento 22q11.2 em uma das duas cópias do cromossomo 22, afetando aproximadamente 30-40 genes. Muitos desses genes ainda não foram completamente compreendidos pelos cientistas. O desenvolvimento da Síndrome de DiGeorge geralmente é um evento aleatório que ocorre durante a adubação no lado materno ou paterno, ou durante o tempo de desenvolvimento fetal.

A maioria dos casos da Síndrome de DiGeorge não é hereditária na natureza, já que a maioria das pessoas com Síndrome de DiGeorge não tem um histórico familiar da condição, embora possa ser passada de um pai afetado para uma criança; Isso ocorre em aproximadamente 10% dos casos de Síndrome de DiGeorge.

Sintomas da Síndrome de DiGeorge: Sinais e sintomas da Síndrome de DiGeorge são variados e incluem:

  • Dificuldades respiratórias.
  • Espasmos de boca, braço, garganta ou mão.
  • Infecções frequentes.
  • Características faciais anormais, incluindo o queixo subdesenvolvido, orelhas baixas e olhos largos.
  • Paladar fissurado ou outros distúrbios do palato.
  • Crescimento atrasado.
  • Pobre tom muscular.
  • Desenvolvimento atrasado, atraso na fala e outros atrasos na aprendizagem.
  • Problemas comportamentais como o TDAH.
  • Distúrbios psiquiátricos, como esquizofrenia.
  • Doenças auto-imunes, como púrpura de trombocitopenia idiopática, anemia hemolítica autoimune, artrite auto-imune e doença tireimática auto-imune .
  • Anormalidades da glândula paratireoideas, como convulsões, hipoparatireoidismo e metabolismo anormal do Cálcio e do Fósforo.
  • Anormalidades da glândula timo como déficits de linfócitos T.
  • Cor azul da pele (cianose) que é secundária à má circulação causada por defeitos cardíacos, estes geralmente afetam a aorta e podem incluir defeito septal.
  • Ventricular (furo entre as câmaras cardíacas inferiores, truncas arteriosos (vaso cardíaco ausente) e tetralogia de Fallot (combinação de Quatro estruturas anormais do coração).

Outros sintomas podem incluir deficiência auditiva, anormalidades visuais e função renal alterada. Devido à variabilidade significativa da Síndrome de DiGeorge, o tipo e gravidade dos sintomas são tipicamente determinados pelo sistema de órgãos afetados. A Síndrome de DiGeorge pode tornar-se evidente no nascimento, na infância ou durante a primeira infância.

Tratamentos da Síndrome de DiGeorge: O tratamento da condição depende dos sistemas de órgãos envolvidos e pode exigir a coordenação dos cuidados com muitos membros da comunidade de cuidados de saúde. A coordenação dos cuidados da criança pode envolver qualquer número de profissionais de saúde a seguir:

  • Pediatras.
  • Cardiologistas.
  • Geneticista.
  • Imunologistas.
  • Especialistas em doenças infecciosas.
  • Endocrinologistas.
  • Cirurgiões.
  • Terapeutas (ocupacionais, físicos, de fala, de desenvolvimento e mentais).

Diferentes condições causadas pela Síndrome de DiGeorge requerem abordagens diferentes para o tratamento, incluindo o seguinte:

  • Hipoparatiroidismo: Tratamentos para abordar o hipoparatiroidismo podem incluir suplementação com Vitamina D ou Cálcio, bem como suplementação com hormônio paratireoide.
  • Função da glândula Timo: A função limitada da glândula timo pode afetar a capacidade de um indivíduo com a Síndrome de DiGeorge para combater a infecção, e infecções freqüentes podem ser comuns, porém de natureza leve ou moderada. O tratamento e agendamento de vacinas para essas crianças é tipicamente o mesmo que para os seus pares não afetados, e sua função imune geralmente melhorará à medida que envelhecem. A disfunção severa do timo coloca uma criança com Síndrome de DiGeorge em risco de infecções graves, e eles podem precisar passar por transplante de tecido de timo, transplante de medula óssea , transplante de células estaminais ou transplante de células sanguíneas que combatem a doença.
  • Palato Fissurado: Reparação cirúrgica.
  • Defeitos Cardíacos: Mais tipicamente abordados com reparo cirúrgico.
  • Desenvolvimento: Quando se aborda o desenvolvimento geral de uma criança com Síndrome de DiGeorge, uma grande quantidade de terapeutas será consultada (veja acima).
  • Cuidados de Saúde Mental: O tratamento de certos distúrbios de saúde mental pode exigir tratamento dependendo do diagnóstico que é feito.

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