Síndrome de Costello – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos mais adequados para lidar com esta condição. Além disso, a Síndrome de Costello é uma doença hereditária rara, também conhecida como síndrome faciocutaneoskeletal ou síndrome FCS. A Síndrome de Costello é uma doença geralmente pouco conhecida do grande público.
A Síndrome de Costello é uma síndrome autossômica dominante de uma anomalia congênita múltipla e de retardo mental caracterizada por falha no desenvolvimento na infância como resultado de dificuldades severas de alimentação pós-natal, baixa estatura, características faciais grosseiras (lábios cheios, boca grande).
O paciente apresenta pelos finos (encaracolados ou ralos), pele flácida com dobras profundas nas palmas das mãos e nas plantas dos pés, papilomata da face da região perianal, hipotonia difusa e laxidade das articulações com desvio ulnar dos pulsos e dedos e tendões de Aquiles estreitos. O acometimento cardíaco inclui hipertrofia cardíaca (geralmente miocardiopatia hipertrófica típica), defeito cardíaco congênito (geralmente estenose pulmonar valvular) e arritmia.
Causas da Síndrome de Costello: A Síndrome de Costello é causada por mutações no gene HRAS. É considerada uma doença autossômica dominante, mas quase todos os casos notificados resultaram de mutações de genes novos e ocorreram em pessoas sem histórico da doença na família.
Sintomas da Síndrome de Costello: Mutações no gene em questão levam ao surgimento de diferentes sintomas da Síndrome de Costello, como:
- Presença de papilomas;
- Atraso mental;
- Dificuldade de sucção;
- Pé cavo;
- Macrocefalia;
- Pescoço curto;
- Pele solta;
- Estrabismo;
- Orelhas baixas e/ou lóbulos grossos;
- Lábios mais grossos;
- Crescimento lento;
- Pele facial áspera;
- Unhas delgadas;
- Pigmentação escura da pele e textura grossa, endurecida e seca;
- Cabelos esparsos e encaracolados;
- Problemas cardíacos (ritmo cardíaco anormal);
- Articulações músculo-esqueléticas dos dedos altamente flexíveis;
- Nariz pequeno e bulboso.
Tratamento da Síndrome de Costello: Não existe nenhuma cura para a Síndrome de Costello, mas tratamentos estão em desenvolvimento.No entanto, cuidados de suporte – de ajuda com a alimentação na primeira infância para a educação especial – e de tratamento de complicações, como problemas cardíacos podem ajudar as crianças afetadas atingem o seu potencial.
