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Síndrome de Angelman – O que é, Causas e Sintomas

Síndrome de Angelman – O que é, Causas e Sintomas que muitos ainda não conhecem. Além disso, a Síndrome de Angelman é uma doença genética e neurológica que se caracteriza por convulsões, movimentos desconexos, atraso intelectual, ausência da fala e riso excessivo. As crianças com a Síndrome de Angelman apresentam boca, língua e maxilar grandes, uma testa pequena e, geralmente, são loiros e têm os olhos azuis.

Normalmente, a Síndrome de Angelman não é facilmente diagnosticada pelo pediatra clínico, em função da sua baixa incidência. Suspeitando de algum transtorno genético, os pacientes costumam ser encaminhados para os setores de neurologia e genética dos grandes hospitais, como Clínicas ou a Escola Paulista de Medicina, em São Paulo. O diagnóstico é então confirmado por testes de DNA e estudo do cariótipo.

A Síndrome de Angelman é bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome de Angelman, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança portadora entre três e sete anos, quando os sintomas da Síndrome de Angelman se fazem mais evidentes, embora já seja possível observar algum atraso no desenvolvimento a partir de 6 ou 12 meses de idade. De maneira geral, a gravidez de uma criança portadora da Síndrome de Angelman é normal.

Causas da Síndrome de Angelman: As Causas da Síndrome de Angelman, na maioria dos casos, é devido a uma anomalia genética no cromossomo 15. A Síndrome de Angelman pode ser uma mutação de um ou mais genes, ou a ausência de alguns deles. O diagnóstico da Síndrome de Angelman pode ser confirmada por análise genética em 90% dos casos. Nos restantes 10%, no entanto, as anomalias genéticas são detectados.

Sintomas da Síndrome de Angelman: Os sintomas da Síndrome de Angelman podem ser:

  • Atraso mental grave;
  • Ausência de linguagem, com nenhum ou reduzido uso de palavras;
  • Convulsões frequentes;
  • Episódios de riso frequentes;
  • Incapacidade de coordenação dos movimentos ou movimento trémulo dos membros;
  • Microcefalia;
  • Hiperatividade e desatenção;
  • Distúrbios do sono;
  • Aumento da sensibilidade ao calor;
  • Atração e fascínio pela água;
  • Estrabismo;
  • Mandíbula e língua para fora;
  • Dentes espaçados;
  • Baba frequente.

Uma característica da Síndrome de Angelman comum é as crianças, ao gargalhar, abanarem as mãos, o que também ocorre em momentos de excitação.

Tratamento da Síndrome de Angelman: O tratamento da Síndrome de Angelman consiste na combinação de terapias e medicamentos. Entre os métodos de tratamento estão incluídos:

Fisioterapia: A técnica estimula as articulações e previne a rigidez, sintoma característico da Síndrome de Angelman.

Terapia ocupacional: Esta terapia ajuda os portadores da Síndrome de Angelman a desenvolverem a sua autonomia em situações do dia a dia, envolvendo atividades como se vestir, escovar os dentes e pentear o cabelo.

Terapia da Fala: O uso dessa terapia é muito frequente, pois os portadores da Síndrome de Angelman têm o aspecto comunicacional muito prejudicado e a terapia ajuda no desenvolvimento da linguagem.

Hidroterapia: Atividades que acontecem na água que tonificam a musculatura e relaxam os indivíduos, diminuindo os sintomas de hiperatividade, distúrbios do sono e défice de atenção.

Musicoterapia: Terapia que utiliza a música como instrumento terapêutico, proporciona aos indivíduos a diminuição da ansiedade e da hiperatividade.

Hipoterapia: É uma terapia que utiliza cavalos e proporciona aos portadores da Síndrome de Angelman a tonificação dos músculos, melhora o equilíbrio e a coordenação motora.

Obs: Síndrome de Angelman é uma doença genética que não tem cura, mas os sintomas da Síndrome de Angelman podem ser amenizados com as terapias acima e com a utilização de remédios, como a Ritalina, que atua diminuindo a agitação dos portadores da Síndrome de Angelman.

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