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Os 5 Principais Sintomas da Progéria

Os Principais Sintomas da Progéria que todos devem ficar atentos. Além disso, a Progéria, também denominada síndrome de Hutchinson-Gilford, é  uma doença da infância extremamente rara, na qual o paciente sofre um envelhecimento exacerbadamente acelerado, em torno de sete vezes em relação à taxa normal. Então, confira Os 5 Principais Sintomas da Progéria:

O que é Progeria: Progéria, também conhecida com síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma desordem genética progressiva e extremamente rara. A doença se caracteriza pelo envelhecimento rápido da criança, começando nos primeiros dois anos de vida, ou até mesmo ao nascimento. A Progéria se trata de uma doença genética e não hereditária, agressivamente progressiva e sem cura.

Sintomas da Progéria: Estes costumam surgir geralmente durante o segundo ano de vida. A maioria dos bebês com Progéria nasce aparentemente normal. Tanto o desenvolvimento intelectual da criança como a sua capacidade motora não ficam comprometidos e elas podem frequentar uma escola normalmente. O sistema imunológico também permanece em perfeitas condições.

Apesar disto, a criança pode vir a sofrer diversos tipos de preconceitos, já que características como as mencionadas acima são frequentes e muito notáveis. É comum que estes pequenos sofram de doenças de gente mais velha como, por exemplo, cataratas, mal de Alzheimer, distúrbios senis e todas as outras complicações trazidas pela idade. A aterosclerose, doença inflamatória que acomete os vasos sanguíneos, é uma das principais causas de morte em crianças com Progéria.

Causas da Progeria: A Progéria é causada por uma mutação no gene LMNA. Este gene dá instruções para a produção da proteína chamada Lamin A. Esta proteína desempenha um papel importante no formato do núcleo no interior das células. É um componente essencial de apoio para o envelope nuclear, que é a membrana que envolve o núcleo.

As mutações que causam a Progéria resultam na produção de uma versão anormal da proteína lamina A, que uma vez alterada faz com que o envelope nuclear fique instável e provoca danos progressivos ao núcleo, fazendo com que as células possam morrer prematuramente. A Progéria, como outras doenças genéticas, é simplesmente um acidente que acontece em um ou mais genes, nada que possa ser prevenido.

A Progéria é causada por uma mutação no gene LMNA. Este gene dá instruções para a produção da proteína chamada Lamin A. Esta proteína desempenha um papel importante no formato do núcleo no interior das células. É um componente essencial de apoio para o envelope nuclear, que é a membrana que envolve o núcleo.

As mutações que causam a Progéria resultam na produção de uma versão anormal da proteína lamina A, que uma vez alterada faz com que o envelope nuclear fique instável e provoca danos progressivos ao núcleo, fazendo com que as células possam morrer prematuramente.

Tratamentos da Progéria: Não há um tratamento definitivamente concreto para tal doença. Por outro lado, existe uma série de tratamentos experimentais. Medicamentos diversos são ministrados nestas crianças com o intuito de reduzir os efeitos e de minimizar os transtornos trazidos pela velhice. Vitaminas, Cálcio, antioxidantes, Ácidos gordos e nitroglicerina, por exemplo, são algumas das substâncias que portadores de Progéria devem ingerir.

Muitos estudos vêm sendo feitos no sentido de se achar a solução para esta doença. Uma teoria estuda a possibilidade de se inserir o gene que faz a síntese da proteína progerina enquanto que o que já existe no organismo é barrado por um vetor, para que deixe de agir. Outra hipótese estudada seria a injeção de um medicamento que estimulasse a produção da telomerase, uma enzima que adiciona sequências de DNA.

Com a descoberta da mutação do gene LMNA um grande passo já foi dado. Após se ter chegado a uma possível causa, fica mais fácil o estudo de uma cura. Enquanto esta não vem o que se pode fazer é tratar dos sintomas corretamente para que a expectativa de vida seja a maior possível, apesar de dificilmente ultrapassar os 16 anos de idade. Não deixe de levar seu filho ao médico diante de quaisquer sintomas. Pode ser algo muito mais complexo do que você imagina.

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