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Os 5 Principais Sintomas da Doença de Wolman

Os Principais Sintomas da Doença de Wolman que poucos conhecem. Além disso, a Doença de Wolman, também denominada xantomatose familiar, consiste em uma rara doença de etiologia genética inclusa no grupo das lipidoses, desordem resultante da deficiência das enzimas responsáveis por metabolizar os lipídios (gorduras).

A falta desta enzima leva ao acúmulo de triglicérides, esteres de colesterol e outros tipos de gorduras nas células de vários órgãos, como baço, fígado, medula óssea, intestino delgado, glândulas adrenais e nódulos linfáticos.

É possível diagnosticar a Doença de Wolman através do exame pré-natal, quando a Doença de Wolman já manifesta-se no feto, por meio da biópsia vi-lo corial ou amniocentese, mas a apresentação ocorre mais tipicamente nas primeiras semanas de vida com distensão abdominal e grande hepatosplenomegalia, a qual pode ser muito grave, o que também pode ocorrer no período neonatal, além de ascite às vezes.

A Doença de Wolman pode, por vezes, apresentar-se no feto. A presença de glândulas suprarrenais calcificadas, que é revelada por radiografia, é um sinal quase constante e muito característico. Conheça Os 5 Principais Sintomas da Doença de Wolman:

  • Dificuldade de alimentação, com vômitos constantes;
  • Diarreia;
  • Distensão abdominal;
  • Hepatomegalia e esplenomegalia;
  • Perda de peso ou dificuldade de ganhar peso;

A dificuldade de ganhar peso é decorrente da má absorção de nutrientes, devido ao acúmulo de gordura na parede intestinal. Desta forma, as crianças com a Doença de Wolman costumam apresentar retardo no crescimento.

Como a Doença de Wolman ocorre por transmissão autossômica recessiva, manifestando-se como uma neuro lipidose, a Doença de Wolman evolui rapidamente para a morte, a qual ocorre em cerca de quatro meses, e é caracterizada por uma grande sobrecarga de colesterol e hepatoesplenomegalia, a que se associam calcificações das suprarrenais.

Não existe um tratamento específico para a Doença de Wolman, sendo realizadas somente medidas de suporte para controlar as complicações, adotando-se uma dieta restrita em alimentos ricos em gordura, bem como nutrição endovenosa, uso de fármacos para reduzir o colesterol sanguíneo e a reposição de hormônios sintetizados pelas adrenais.

Obs: Também é possível diagnosticar a Doença de Wolman através do exame pré-natal, por meio da biópsia vilo corial ou amniocentese.

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