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Os 4 Principais Tipos de Albinismo

Os 4 Principais Tipos de Albinismo são diferentes e com características variadas. Aliás, o Albinismo (do termo em latim albus, “branco”; também chamado de acromia, acromasia ou acromatose) é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelo e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina.

O Albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todo o reino animal. O termo mais comum usado para um organismo afetado por Albinismo é “albino”. O Albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele.

 

Causas do Albinismo: O Albinismo ocorre quando uma de diversas anomalias genéticas torna o corpo incapaz de produzir ou distribuir melanina, uma substância natural que dá cor à sua pele, cabelo e íris dos olhos. Estes defeitos podem ser passados dentro das famílias de geração em geração. Existem dois tipos principais de Albinismo:

  • O Albinismo do tipo 1 é causado por defeitos que afectam a produção do pigmento, a melanina
  • O Albinismo do tipo 2 deve-se a um defeito no gene P. pessoas com este tipo de Albinismo têm uma ligeira coloração na altura do nascimento.

A forma mais grave de Albinismo é chamada Albinismo oculocutâneo. Pessoas com este tipo de Albinismo têm cabelo, pele e íris ocular brancos ou rosados, bem como problemas de visão. Outro tipo de Albinismo, chamado Albinismo ocular do tipo 1 (OA1) afecta apenas os olhos. A pele da pessoa, bem como a cor dos olhos, encontra-se dentro dos parâmetros normais. Contudo, um exame aos olhos irá revelar que não existe coloração na parte de trás do olho (retina).

A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) é uma forma de Albinismo causada por um único gene. Pode ocorrer com problemas de coagulação do sangue bem como como doenças pulmonares e intestinais. Outras doenças complexas podem levar a uma perda de coloração numa certa área (Albinismo localizado). Estas doenças incluem:

  • Síndrome de Chediak-Higashi (ausência de coloração um pouco por toda a pele, mas não completamente)
  • Esclerose tuberosa (pequenas áreas de pele sem coloração)
  • Síndrome de Waardenburg (ocasionalmente uma mecha de cabelo cresce na testa, ou não existe coloração numa ou em ambas as íris).

Principais Tipos de Albinismo: Os diferentes tipos de Albinismo são classificados de acordo com os genes que sofreram mutação. Eles podem incluir:

Síndrome Hermansky-Pudlak: A síndrome de Hermansky-Pudlak é um tipo raro Albinismo, causado por uma mutação em pelo menos um de oito genes diferentes. Curiosamente, a doença é muito mais comum em países como Porto Rico, e é caracterizada por sinais e sintomas muito semelhantes aos de pessoas com Albinismo oculocutâneo, mas também pode haver ocorrência de doenças pulmonares e intestinais ou, ainda, um distúrbio hemorrágico.

Albinismo ocular ligado ao cromossomo X: A causa deste tipo de Albinismo está relacionada a uma mutação genética no cromossomo X. Este tipo, que ocorre quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino, é caracterizado principalmente por problemas de visão – pele, cabelo e cor dos olhos estão geralmente dentro do padrão das pessoas da mesma família – às vezes, um pouco mais claros, no máximo.

Albinismo oculocutâneo: Este tipo de Albinismo pode ser dividido em quatro subcategorias:

  • OCA1: as pessoas apresentam pele e cabelos brancos, além de olhos azuis no nascimento. Alguns pacientes, com o tempo, passam a produzir melanina durante a primeira infância, exibindo um aumento na pigmentação. Outros, no entanto, permanecem como estão.
  • OCA-2: o subtipo mais comum em habitantes da África subsaariana, em afro americanos e nativos americanos também. A pessoa pode apresentar cabelo loiro, ruivo, cor de gengibre ou vermelho-vivo. Os olhos tendem a ser azuis ou castanhos bem claros. A pele, branca ao nascimento, pode desenvolver sardas e pintas ao longo dos anos conforme a pessoa é exposta ao sol.
  • OCA-3: este subtipo é mais comum em negros sul-africanos, que têm cor de pele avermelhada e um pouco morena, cor de cabelo ruiva e olhos da cor de avelã.
  • OCA-4: é bastante semelhante ao subtipo 2 e é mais frequentemente encontrado em pessoas de ascendência do Leste Asiático.

Síndrome de Chediak-Higashi: A síndrome de Chediak-Higashi também é uma forma muito rara de Albinismo, associada a uma mutação no gene LYST, responsável pelo transporte de enzimas aos lisossomos. Apresenta sinais e sintomas semelhantes ao Albinismo oculocutâneo. Além disso, o cabelo é geralmente castanho ou loiro com um forte brilho prateado e a pele é geralmente branca ou acinzentada. As pessoas com essa síndrome apresentam um defeito nos glóbulos brancos do sangue, o que aumenta o risco de infecções.

Sintomas do Albinismo: O espectro clínico do Albinismo pode variar muito de uma pessoa para outra. Embora o que chame mais atenção seja a pele branca e rosada e os cabelos e pelos muito claros, esses não são os únicos sinais nem precisam estar sempre presentes. Nos albinos, a coloração da pele pode oscilar entre o branco leitoso e o marrom, dependendo da quantidade de melanina que alguns passam a produzir durante a infância e adolescência. Isso explica o surgimento de manchas na pele, com ou sem pigmento, quando essas pessoas tomam sol, e as alterações da cor dos cabelos, que podem adquirir tonalidades, que vão do loiro ao vermelho, e escurecer na vida adulta.

É importante destacar que os sinais do Albinismo vão além da cor da pele e dos cabelos. Em geral, todos os portadores do transtorno apresentam comprometimento da visão provocado pela falta de melanina, uma proteína fundamental para o desenvolvimento dos olhos e a anatomia dos nervos óticos, que levam a imagem para ser decodificada no cérebro.

Estrabismo, miopia, hipermetropia, fotofobia, astigmatismo e nistagmo (movimento descontrolado dos olhos em várias direções, que dificulta focalizar a imagem) são outras condições que prejudicam a visão no Albinismo. Albinos possuem olhos azuis ou castanhos muito claros e um pouco translúcidos. O fato de a íris e a retina serem transparentes permite enxergar os vasos sanguíneos localizados na parte de trás do globo ocular, o que muitas vezes passa a falsa impressão de que eles são vermelhos ou rosados.

Tratamento Para o Albinismo: Não existe cura nem tratamento para o Albinismo pois é uma doenças genética hereditária que se passa devido a uma mutação em um gene, porém existem algumas medidas e cuidados que podem melhorar sensivelmente a vida do Albino, como:

  • Utilizar óculos escuros, para proteger bem os olhos dos raios solares e para evitar a sensibilidade à luz;
  • Usar roupas que protejam bem a pele como camisas de manga comprida;
  • Usar chapéus ou acessórios que protejam a cabeça dos raios solares;
  • Passar filtro solar de FPS 30 ou mais antes de sair de casa e de se expor aos sol e aos seus raios solares.

Os bebês com Albinismo devem ser acompanhados desde o nascimento e o acompanhamento deve estender-se por toda a vida, para que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado, devendo o albino ser frequentemente acompanhado por um dermatologista e por um oftalmologista. Quando uma pessoa com Albinismo apanhar sol quase não fica bronzeado, ficando apenas sujeito a possíveis queimaduras solares e por isso, sempre que possível a exposição direta ao raios solares deve ser evitada para evitar eventuais problemas como o câncer de pele.

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