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Miopatia Nemalínica – Causas, Sintomas e Tratamentos

Miopatia Nemalínica – Causas, Sintomas e Tratamentos que não devemos ignorar. Além disso, a Miopatia Nemalínica conhecida como miopatia do bastão, a Miopatia Nemalínica é uma condição referente a uma série de desordens neuromusculares de origem genética. A fraqueza muscular é a característica mais marcante da condição, resultado do acúmulo de corpúsculos bastonetiformes nas fibras dos músculos, principalmente nas periferias das fibras musculares.

Foram identificadas, até então, 5 alterações genéticas em diferentes genes que provocam a presença dos bastões lineares, ou corpúsculos bastonitiformes, nas fibras dos músculos. A condição foi pela primeira vez diagnosticada no ano de 1958 por um médico australiano chamado Douglas Reye.

A Miopatia Nemalínica pode se clinicamente classificada em branda, moderada, severa ou tardia. No entanto, geralmente, faz-se difícil esta diferenciação. A fraqueza dos músculos é a manifestação mais evidente desta patologia, principalmente dos músculos respiratórios. Indivíduos com quadro severo de Miopatia Nemalínica tendem a ter a doença manifestada já desde o nascimento. Já casos mais brandos da condição podem demorar mais para manifestar sintomas.

O diagnóstico não é muito simples, mas é bastante efetivo. Apesar de ainda não haver uma cura para doença nem uma forma de impedir a evolução, o tratamento pode reduzir os incômodos. Portanto, não hesite em procurar por ajuda médica quando dos sintomas da condição.

O que Causa Miopatia Nemalínica: O envelhecimento leva ao desgaste na espinha dorsal. Com a idade, os discos intervertebrais tornam-se menos esponjosos e perdem o teor de água. Isso pode levar à redução da altura do disco e do abasto do disco endurecido no canal espinhal. Os ossos e os ligamentos das articulações da coluna vertebral engrossam e se agravam devido a artrite, também empurrando para o canal espinhal. A degeneração do disco também pode levar à formação de esporas ósseas , que podem reduzir o canal espinhal e comprimir a medula espinhal. A mielopatia espinal também pode ocorrer como resultado de uma condição medular não tratada causada por um acidente de carro ou queda.

Sintomas da Miopatia Nemalínica: Os principais sintomas da Miopatia Nemalínica incluem:

  • Fraqueza muscular, especialmente nos braços e pernas;
  • Dificuldade para respirar ou engolir;
  • Atrasos no desenvolvimento;
  • Dificuldade para caminhar.

Além destes sintomas, também é comum o surgimento de algumas características como rosto fino, corpo estreito, aparência de boca aberta, pé cavo, peito fundo e desenvolvimento de escoliose ou osteoporose. Geralmente, os sintomas surgem logo após o nascimento porque é uma doença genética, porém, em alguns casos, os primeiros sintomas podem se desenvolver apenas no início da vida adulta. O diagnóstico da Miopatia Nemalínica é feito com a biópsia muscular quando existem sintomas de suspeita da doença, principalmente quando surgem atrasos no desenvolvimento e fraqueza muscular constante.

Sinais de Melhora da Miopatia Nemalínica: Não existem sinais de melhora da Miopatia Nemalínica, uma vez que a doença não melhora. No entanto, os sintomas podem ser corrigidos com o tratamento, permitindo ter mais qualidade de vida.

Sinais de Piora da Miopatia Nemalínica: Os sinais de piora da Miopatia Nemalínica estão relacionados com as complicações, como infecções e parada respiratória, e por isso incluem febre acima de 38ºC, aumento da dificuldade para respirar, respiração superficial, dedos e rosto azulados.

Tratamento da Miopatia Nemalínica: Apesar de até hoje não se ter descoberto uma cura para a Miopatia Nemalínica, o tratamento pode ajudar bastante na redução dos sintomas e pode ajudar o paciente a viver relativamente bem com a condição.

O tratamento sintomático é fundamental para que a qualidade de vida seja relativamente boa, sendo que ele pode envolver, por exemplo, ventilação noturna, uso de tubo alimentar, fisioterapia, atividades físicas, fonoaudiologia e uso de antibióticos, já que pessoas com Miopatia Nemalínica ficam mais vulneráveis a infecções pulmonares.Prevenção: Por ser uma condição de etiologia genética, pode-se dizer que ainda não existem meios de prevenir o surgimento da Miopatia Nemalínica. No entanto, estar atento aos sintomas desde os primeiros momentos de vida é fundamental, de forma a poder identificar precocemente a condição e de tomar as medidas necessárias para reduzir os incômodos e complicações relacionadas a ela.

Além disto, é recomendado que todas as pessoas consultem um médico com frequência e realizem os exames de rotina periodicamente. Com isto, o corpo fica monitorado e esta e uma série de outras condições pode ser precocemente detectada e melhor tratada. Lembrando também que nunca se deve fazer a automedicação, visto que o uso incorreto de fármacos pode piorar uma situação ou ainda mascarar alguma condição mais preocupante.

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