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Lissencefalia – O que é, Sintomas, Causas e Tratamentos!

Lissencefalia – O que é, Sintomas, Causas e Tratamentos desta condição. Além disso, a Lissencefalia é uma malformação cerebral rara, ligada a genes, caracterizada pela ausência de convoluções normais (dobras) no córtex cerebral e uma cabeça anormalmente pequena (microcefalia). Na condição usual de Lissencefalia, as crianças geralmente têm uma cabeça de tamanho normal ao nascer.

Lissencefalia

Em crianças com tamanho de cabeça reduzido ao nascer, a condição de micro-Lissencefalia é tipicamente diagnosticada. A doença é causada por migração neuronal defeituosa durante o desenvolvimento embrionário, o processo no qual as células nervosas se deslocam do seu local de origem para a sua localização permanente dentro da matéria cinzenta do córtex cerebral.

Causas: Pesquisas revelam que existem várias causas possíveis de Lissencefalia.

A Lissencefalia pode ser causada por lesão ao feto durante o seu desenvolvimento, como por exemplo de uma infecção viral ou insuficiência sanguínea no cérebro. Outra causa pode ser uma mutação genética . Os pesquisadores identificaram dois genes associados à Lissencefalia. Um deles está no cromossomo 17, chamado LIS1. O outro está no cromossomo X, chamado XLIS ou Doublecortin. Se a Lissencefalia pode ser herdada ainda não está clara.

Sintomas: os seguintes sinais e sintomas podem aparecer:

  • Ataxia;
  • Convulsões;
  • Microcefalia;
  • Falha em prosperar;
  • Dificuldade em engolir;
  • Aparência facial incomum;
  • Hipotonia ou espasticidade muscular;
  • Retardo psicomotor grave;
  • Anomalias dos dedos, mãos ou dedos dos pés;
  • Espasticidade ou rigidez dos braços e pernas.

Diagnósticos: Caso haja uma história familiar em qualquer um dos pais, eles podem ir fazer um ultra-som em cerca de 20 semanas de gravidez para verificar se o feto tem Lissencefalia ou não.

Além disso, para o diagnóstico confirmado de Lissencefalia, o médico assistente após a observação dos sintomas pode recomendar imagens avançadas do cérebro sob a forma de exames de TC ou MRI para procurar áreas onde o dobramento não ocorreu no cérebro e confirma o diagnóstico e grau Da severidade de Lissencefalia. A maioria das crianças sofre de grau III, que é a forma leve de Lissencefalia.

Tratamentos da Lissencefalia

Tratamentos: O tratamento é direcionado para os sintomas específicos que são evidentes em cada indivíduo. O tratamento para Lissencefalia pode exigir os esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, neurologistas e outros profissionais de saúde podem precisar planejar sistematicamente e de forma abrangente o tratamento de uma criança afetada.

Terapias para indivíduos com Lissencefalia são sintomáticas e de suporte. O tratamento para Lissencefalia pode incluir medidas para melhorar a ingestão de nutrientes em lactentes com dificuldades de alimentação; A administração de medicamentos anticonvulsivantes para ajudar a prevenir, reduzir ou controlar convulsões; E / ou outras medidas. O aconselhamento genético também será benéfico para as famílias de crianças afetadas.

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