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Galactosemia – Causas, Sintomas e Tratamentos

Galactosemia – Causas, Sintomas e Tratamentos que todos devemos saber. Alem disso, a galactosemia pode ser definida como uma exacerbada concentração sanguínea do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), resultante de uma desordem no metabolismo gerado por deficiente atividade enzimática ou função hepática alterada.A espécie humana adquire a galactose inicialmente por meio do leite humano e bovino e de derivados lácteos, por meio da quebra (hidrólise) da lactose (glicose+galactose ligadas por uma ponta β-glicosídica). A galactose livre também é encontrada em vegetais, como banana, maçã, tomate, entre outros.

A digestão da lactose é intermediada pela lactase (enzima intestinal), responsável por hidrolisar os monossacarídeos que a formam. Subseqüente mente à quebra da lactose em glicose e galactose, ocorre o processo de metabolização desses monossacarídeos, englobando catálise enzimática que irá levar, por fim, à conversão da galactose em glicose (fonte de energia). O processo de metabolização da galactose encontra-se alterada em pacientes galacto sêmicos, em conseqüência das deficiências enzimáticas em diversos níveis.

Causas da Galactosemia: A doença é hereditária, passando de pais para filhos, e essa é a sua causa principal.

  • Homens e mulheres podem sofrer da doença. Pessoas brancas possuem chance maior de ter a doença do que pessoas de outra raça.
  • Pela dificuldade de metabolizar o monossacarídeo, a galactose se acumula e acaba provocando problemas à saúde, que podem afetar o cérebro, rins e fígado.

Sintomas da Galactosemia: É comum bebês que nascem com a condição exibir sinais logo nos primeiros dias de vida, caso consumam leite materno ou algum outro alimento que possua lactose em sua composição.

Estes sintomas podem ser devido a uma infecção grave no sangue. É extremamente importante que se busque por ajuda imediatamente, ainda mais caso haja histórico de galactosemia na família. Os sintomas mais notados nestas situações são;

  • Irritabilidade;
  • Convulsões;
  • Ânsias e vômitos;
  • Insuficiência no ganho de peso;
  • Recusa do bebê em tomar mamadeira;
  • Letargia;
  • Icterícia, ou seja, olhos e pele amarelados;

Diante destes sinais não hesite em procurar por ajuda. A galactosemia é uma condição preocupante que precisa ser entendida e tratada. Caso contrário pode acabar

provocando danos como cirrose no fígado, retardo mental, infecções graves, catarata e funções motoras incontroláveis. Não deixe, portanto, de procurar por um profissional.

Fatores de Risco da Galactosemia: O único fator de risco existente na galactosemia são os fatores hereditários e genéticos. Se você possuir parentesco com pessoas que tem a doença, a chance de que você contraia são maiores.

 

O médico consultado irá fazer perguntas de rotina e investigará os sintomas para determinar qual é a doença. Além disso, alguns exames podem ser solicitados para que haja precisão no diagnóstico:

Tratamento Para a Galactosemia: Pessoas com galactosemia precisam evitar todo e qualquer tipo de leite, tanto o bovino quanto o materno. Até mesmo derivados do leite e leite em pó devem ser evitados para o resto da vida. Portanto, é muito importante que se tenha atenção ao rótulo de alimentos, já que às vezes vestígios de leite são encontrados nos alimentos menos esperados.

A falta destes alimentos pode, no entanto, ser prejudicial. É preciso encontrar saídas que supram as necessidades adquiridas. Os bebês podem, por exemplo, passar a tomar leite de soja, leite a base de carne ou algum outro que não possua lactose. Suplementos de cálcio também devem ser incluídos nesta dieta.

Basicamente através destas medidas é possível levar uma vida normal. Porém, elas deverão ser tomadas por toda a vida e nunca se deve descuidar da condição. O prognóstico é positivo quando tudo é seguido à risca.

Caso haja dificuldades um profissional pode ajudar na elaboração de uma dieta adequada. O importante é não deixar de buscar por ajuda em hipótese alguma. O tratamento precisa ser iniciado o quanto antes, para que o acúmulo da substância não provoque danos ao corpo humano.

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