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Dicas de Saúde Doenças e Tratamentos

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva – O que é, Sintomas e Tratamentos

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva – O que é, Sintomas e Tratamentos desta condição, Além disso, a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é ​​uma doença genética rara que afeta o crescimento ósseo. é ​​uma condição em que os ossos crescem fora do esqueleto. O crescimento ósseo anormal substitui o tecido conjuntivo, incluindo tendões e ligamentos.

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é causada por uma mutação genética. É a única condição reconhecida que faz com que um sistema de órgãos se mude para outro. Não há cura para este transtorno crônico e progressivo. O objetivo do tratamento é reduzir os sintomas. Continue lendo para saber mais sobre o Fibrodisplasia Ossificante Progressiva e por que o diagnóstico precoce é crucial, além de dicas para aumentar a conscientização sobre esta condição.

Sintomas da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva: A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva torna-se aparente no início da infância. Os bebês geralmente nascem com pés pequenos e malformados. Problemas de osso e articulação tornam difícil para os bebês aprender a rastejar. Cerca de metade das pessoas com Fibrodisplasia Ossificante Progressiva também tem polegares malformados.

O excesso de crescimento dos ossos tende a começar no pescoço e nos ombros, causando episódios periódicos de inflamação dolorosa. Isso às vezes é acompanhado por uma febre de baixo grau. A doença progride a uma taxa diferente para cada pessoa. Eventualmente, afeta o tronco, as costas, os quadris e os membros. À medida que a doença progride, os seguintes sintomas podem aparecer:

  • O movimento pode se restringir severamente à medida que o osso cresce nas articulações.
  • A coluna vertebral pode se tornar deformada ou fundida.
  • A mobilidade limitada pode causar problemas de equilíbrio e coordenação que podem levar a lesões devido à queda. Mesmo uma pequena lesão pode causar mais inflamação e crescimento ósseo.
  • O crescimento ósseo no tórax pode restringir a respiração, aumentando o risco de infecção respiratória. Qualquer doença viral pode desencadear uma explosão.
  • O movimento limitado da mandíbula pode dificultar a alimentação, o que pode levar à desnutrição e à perda de peso. Falar também pode ser difícil.
  • Cerca de metade das pessoas com deficiência auditiva são devidas a experiencias da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva.
  • Um fluxo de sangue fraco pode levar à associação do sangue nos braços ou pernas, causando inchaço visível.

Uma pessoa com Fibrodisplasia Ossificante Progressiva pode eventualmente tornar-se completamente imobilizada. A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva não causa crescimento extra em alguns ossos como:

  • Língua
  • Diafragma
  • Músculos extraoculares
  • Músculos cardíacos
  • Músculos lisos

Causas da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva: A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é causada por uma mutação no gene ACVR1. Este gene está envolvido no crescimento e desenvolvimento de ossos. A mutação permite que eles cresçam sem controle.

O gene pode ser herdado de um dos pais, mas na maioria dos casos da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, é uma nova mutação em uma pessoa sem história familiar da doença. Um pai com Fibrodisplasia Ossificante Progressiva tem 50% de chances de passar para o filho.

Diagnósticos da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva: Porque ser tão rara, a maioria dos médicos nunca viu um caso da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva. O diagnóstico depende da história médica e do exame clínico. Os sintomas da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva incluem:

  • Malformações nos dedos maiores;
  • Crises espontâneas de inflamação ou inchaço dos tecidos moles;
  • Aumento de crises após lesão, doença viral ou imunização;
  • Dificuldade em se mover;
  • Ferimento frequente devido à queda.

O excesso de formação óssea pode ser observado em testes de imagem, como raios-X e ressonância magnética, mas não são necessários para o diagnóstico. O diagnóstico pode ser confirmado com testes genéticos. A taxa de erro de diagnóstico pode atingir 80% . Os diagnósticos mais comuns são câncer, fibromatose juvenil agressiva e displasia fibrosa.

No início, o sintoma que pode distinguir a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva dessas outras condições é um dedo grande mal formado. É de vital importância obter o diagnóstico correto o mais rápido possível. Isso ocorre porque certos testes e tratamentos para outras condições podem provocar crises e incentivar o crescimento ósseo.

Tratamentos da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva: Não há tratamento que possa retardar ou parar a progressão da doença. Mas o tratamento para sintomas específicos pode melhorar a qualidade de vida. Alguns destes são:

  • Corticosteroides para reduzir a dor e o inchaço durante as erupções;
  • Anti-inflamatórios não esteróidais;
  • Dispositivos assistenciais, como chaves ou sapatos especiais para ajudar com caminhadas;
  • terapia ocupacional.

Não há nada que possa fazer os novos ossos se afastarem. A cirurgia resultaria em mais crescimento ósseo. Uma parte importante do seu plano de tratamento tem a ver com o que evitar. Uma biópsia, por exemplo, pode causar um rápido crescimento ósseo na área.

As injeções intramusculares, como a maioria das imunizações, também podem causar problemas. O trabalho odontológico deve ser realizado com muita cautela, evitando injeções e alongamento da mandíbula. O trauma ou lesão aguda devido à queda pode causar uma explosão. Qualquer atividade física que aumente esses riscos deve ser evitada. A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva pode ser perigosa durante a gravidez, o que pode aumentar as chances de surtos e complicações para a mãe e o bebê.

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