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Dicas de Saúde Doenças e Tratamentos

Doença de Canavan – O que é, Sintomas e Tratamentos

Doença de Canavan – O que é, Sintomas e Tratamentos desta condição. Alem disso, A Doença de Canavan é um distúrbio neurológico ligado a genes que resulta na degeneração do tecido cerebral. A causa da doença é um distúrbio genético que faz com que os oligodendrócitos permaneçam imaturos e depois morra, não completando assim a síntese de bainhas de mielina. A mutação está no gene que sintetiza uma enzima chamada aspartoacyclase.

O que é a Doença de Canavan: A Doença de Canavan é uma desordem neurológica ligada a genes em que o cérebro degenera em tecido esponjoso crivado com espaços microscópicos cheios de líquido. A Doença de Canavan foi classificada como um dos grupos de distúrbios genéticos conhecidos como leucodistrofias, mas, ao contrário da maioria das leucodistências. Pesquisas recentes indicaram que as células do cérebro responsáveis ​​pela fabricação de bainhas de mielina, conhecidas como oligodendrócitos, não podem completar adequadamente esta tarefa crítica de desenvolvimento. As bainhas de mielina são a cobertura gordurosa que atuam como isoladores em torno das fibras nervosas no cérebro, bem como fornecem suporte nutricional para células nervosas. Na Doença de Canavan, muitos oligodendrócitos não amadurecem e, em vez disso, morrem, deixando as projeções de células nervosas conhecidas como axônios vulneráveis ​​e incapazes de funcionar adequadamente.

Causas da doença de Canavan: A Doença de Canavan é transmitida (herdada) através das famílias. É mais comum entre os judeus asquenazes do que na população em geral. A falta da enzima, aspartoacilina, leva a um acúmulo de material chamado ácido N-acetilaspártico no cérebro. Isso faz com que a substância branca do cérebro se desintegra (se deteriora).

Sintomas da doença de Canavan: Os sintomas geralmente começam no primeiro ano de vida. Os pais tendem a notar quando uma criança não atinge certos marcos de desenvolvimento, incluindo controle de cabeça.

Os sintomas incluem:

  • Postura anormal com braços flexionados e pernas retas
  • Backflow de material alimentar no nariz (regurgitação nasal)
  • Problemas de alimentação
  • Aumento do tamanho da cabeça ( macrocefalia )
  • Irritabilidade
  • Falta controle de cabeça quando o bebê é puxado de uma posição de mentir para uma posição sentada (lag de cabeça)
  • Pobre tônus ​​muscular , especialmente dos músculos do pescoço
  • Pobre rastreamento visual ou cegueira
  • Refluxo com vômito
  • Convulsões
  • Incapacidade intelectual grave
  • Dificuldades de deglutição

Tratamento Para a doença de Canavan: O tratamento visa principalmente aliviar os sintomas da doença. O lítio e outras drogas estão sendo investigados.

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