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Acondroplasia – O que é, Causas e Sintomas

Acondroplasia – O que é, Causas e Sintomas dessa condição que afeta o esqueleto humano. Além disso, a Acondroplasia é uma doença hereditária, autossômica dominante ou adquirida, que afeta a cartilagem dos ossos, impedido-os de crescer. A Acondroplasia é uma das formas mais comuns de baixa estatura desproporcional (nanismo).

Popularmente, os indivíduos portadores da Acondroplasia são conhecidos como anões. Numa grande maioria dos casos (cerca de 80%) a Acondroplasia é esporádica e resulta de uma mutação nova, sendo o primeiro caso na família.

Causas da Acondroplasia: A Acondroplasia pode ou não ser transmitida de pais para filhos. Estima-se que os progenitores de um indivíduo afetado com Acondroplasia têm uma probabilidade muito baixa de repetirem essa condição em outros filhos, mas a prole de uma pessoa que seja portadora da Acondroplasia tem 50% de probabilidade de transmiti-la aos filhos.

A Acondroplasia parece crescer à medida que aumenta a idade paterna na época da concepção.

Mutações deletérias no gene FGFR3 são relacionadas à gênese da Acondroplasia. Este gene codifica um receptor celular que tem função primordial no controle da maturação da cartilagem óssea e, a Acondroplasia consequentemente, participa ativamente da modulação do crescimento ósseo.

Sintomas da Acondroplasia: Pessoas com Acondroplasia têm geralmente níveis de inteligência normal, suas anomalias são apenas físicas.

Ao nascer, uma criança com Acondroplasia provavelmente terá:

  • Baixa estatura (significativamente abaixo da média para a idade e sexo);
  • Braços e pernas curtos em relação ao tronco;
  • Dedos curtos;
  • Cabeça desproporcionalmente grande em relação ao corpo;
  • Testa anormalmente grande;
  • Subdesenvolvimento da região de mid-face (entre a testa e o maxilar superior).

Os problemas de Acondroplasia, que uma criança pode ter incluem:

  • Diminuição do tônus muscular, que pode causar atrasos no andar e outras habilidades motoras;
  • Apneia (breves períodos onde a respiração é retardada ou com paradas);
  • Hidrocefalia (água no cérebro);
  • Estenose espinhal (um estreitamento do canal medular que pode comprimir a medula espinhal).

Crianças e adultos com Acondroplasia podem:

  • Ter dificuldade em dobrar os cotovelos;
  • Obesidade;
  • Infecções recorrentes do ouvido, por causa de passagens estreitas nos ouvidos;
  • Desenvolver pernas curvadas;
  • Desenvolver uma curvatura anormal da coluna vertebral (chamado cifose ou lordose);
  • Desenvolver grave a estenose espinhal;

Obs: A maioria das pessoas com Acondroplasia tem uma extensão de vida normal. No entanto, há um risco ligeiramente aumentado de morte durante o primeiro ano de vida. Também pode haver um risco maior de doença cardíaca ao decorrer da vida pelos portadores da Acondroplasia.

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