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Acalvaria – O que é, Sintomas e Tratamentos

Acalvaria – O que é, Sintomas e Tratamentos desta condição. Além disso, a Acalvaria é uma malformação rara que atinge a formação dos ossos cranianos. O diagnóstico é feito ainda na gestação, através de ultrassonografias de alta resolução, porém, ainda não há nenhum procedimento cirúrgico até o momento capaz de reparar o defeito na formação do crânio.

Geralmente, essa condição leva à morte neonatal, mas em alguns recém-nascidos foi observado o crescimento voluntário da abóbada craniana. Quando o paciente atinge a idade escolar, o que é raro de acontecer, é possível realizar um enxerto ósseo na região afetada. refere-se a uma deformidade rara, caracterizada pela ausência de ossos que formam a abóbada craniana, bem como a dura máter e os músculos associados, com ossos da face e da base do crânio normais. O defeito comumente é recoberto por pele.

Normalmente os bebês com esta malformação não sobreviviam ao nascimento no passado. No entanto, já houve casos de sobrevivência. A partir de 2004, haviam apenas dois casos relatados com vida. Desses dois, um foi gravemente retardado e deficiente. O estado do outro não foi declarado. Se o feto progride, existe o risco de que o mesmo terá trauma na cabeça a partir da pressão aplicada na cabeça no parto.

Os outros poucos casos de Acalvaria que têm sido relatados, não progrediram para o nascimento. Além disso, a tampa do crânio falta, há malformações cerebrais presentes, e de todas as gravidezes foram terminadas ou os fetos foram espontaneamente abortados.

Causas da Acalvaria: Atualmente não há nenhuma causa identificada para a Acalvaria. A patogênese principal presume que ela se dá pela migração problemática do neurocrânio membranoso com relação ao posicionamento normal do ectoderma imaturo.

Quando um embrião se desenvolve normalmente, o poro anterior neural se fecha na quarta semana. Depois de isto ocorrer, o tecido mesenquimal migra sobre a ectoderme, o que reforça a ectoderme onde o hemisfério cerebral estará eventualmente. Quando um feto tem Acalvaria, o ectoderme embrionário está em seu lugar correto, mas a migração do mesenquimal não ocorre corretamente.

Portanto, Acalvaria é considerado como um defeito de formação. Ele deve se desenvolver após o estágio embrionário, entre 24 e 26 dias após a concepção.

Sintomas da Acalvaria: Os sintomas da Acalvaria não são bem definidas, Da mesma forma, a Acalvaria tem sido relatada em associação com outras anomalias como holoprosencefalia, micropolygyria, fissuras faciais, anomalias cardíacas, pé do clube, etc., Enfatizando assim a necessidade de uma avaliação clínica completa para avaliar o prognóstico e o resultado final em casos tão raros.

Diagnósticos da Acalvaria: O diagnóstico da Acalvaria pode ser feito ainda durante a gestação, a partir da 12° semana gestacional, por meio da ultrassonografia de alta resolução. Tipicamente, esta condição leva à morte. Nenhum procedimento cirúrgico existente até o momento é capaz de reparar o defeito no crânio durante o período neonatal. Em alguns recém-nascidos foi observado o crescimento espontâneo da abóbada craniana. Quando o paciente atinge a idade escolar, o que é difícil, realiza-se um enxerto ósseo no mesmo.

A apresentação clínica como experimentada nos casos atuais são relatadas é anunciadas pela presença de couro coberto de pele macia e laxa, devido à ausência de ossos planos do cofre craniano e músculos associados. Os ossos faciais e os conteúdos cranianos geralmente são normais, Apesar de algumas anormalidades neuropatológicas também terem sido relatadas.

Uma vez que a acalvaria continua a ser uma malformação congênita fatal, uma visão de suas características radiológicas requer especial ênfase porque um diagnóstico pré-natal oportuno seguido de uma intervenção adequada pode prevenir a morbidez, mortalidade e Trauma psicológico resultante do termo. Embora diferentes anomalias craniofaciais, incluindo anencefalia, hidrocefálica, osteogênese imperfeita, hipofosfatasia, etc.

Tratamentos da Acalvaria: O tratamento inicial da Acalvaria é principalmente conservador voltado para cuidados de suporte e tratamento de quaisquer anomalias associadas, se presente. Sendo uma anomalia rara com apenas dois casos vivos relatados, o tratamento cirúrgico para corrigir o defeito do crânio não foi discutido na literatura até o presente momento.

A presença de crescimento ósseo espontâneo como observado em alguns casos de defeito do couro cabeludo, como a aplasia de cutis, destaca a importância do manejo conservador inicial e cuidados de suporte em pacientes com Acalvaria. Eles podem posteriormente sofrer reconstrução do crânio por enxerto ósseo e cranioplastia na idade escolar.

Uma vez que o único caso vivo desta anomalia fatal com acompanhamento a longo prazo é severamente mentalmente retardado e incapacitado exigindo atendimento médico e social especializado, concluímos que o diagnóstico pré-natal desta anomalia fatal por uma avaliação radiológica vigilante é extremamente importante para que a A morbidade, a mortalidade e o trauma psicológico associado resultante do momento do nascimento e da gestão subseqüente poderiam ser prevenidos.

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